OncoNIMA� CF CA?ncer Familiar, Test genA�tico para diagnA?stico precoz de cA?ncer hereditario

Mayo 2013.- El cA?ncer -primera causa de muerte en EspaA�a- A�es el resultado de la acumulaciA?n de alteraciones en la secuencia del ADNA�(A?cido desoxirribonucleico), llamadas mutaciones, que generan una disfunciA?n de genes implicados en el desarrollo tumoral. En algunos casos, el cA?ncer es causado por una mutaciA?n en un gen concreto que se trasmite de una generaciA?n a otra. Entre el 5 y 10% de los casos de cA?ncer son hereditarios, pero las posibilidades de que exista cierto grado de agregaciA?n familiar pueden llegar hasta el 20% en algunos tumores. El carA?cter hereditario reside habitualmente en el estado mutacional de un conjunto de genes que confieren al portador un alto riesgo de desarrollar un cA?ncer a lo largo de su vida. En estos casos, el diagnA?stico de mutaciones y el consejo genA�tico serA?n cruciales para la detecciA?n y posterior tratamiento.

El Consejo GenA�tico para el cA?ncer familiar es un paso esencial en la caracterizaciA?n de los pacientes, que permite realizar un estudio genA�tico adecuado a las familias afectadas. El especialista debe derivar al paciente a la unidad de consejo genA�tico para realizar un estudio que permita conocer si presenta la mutaciA?n que suponga un riesgo mayor de padecer la enfermedad.

NIMGenetics, empresa biotecnolA?gica espaA�ola lA�der en anA?lisis genA�tico, cuenta entre sus desarrollos con OncoNIMA� CF CA?ncer Familiar, un test de diagnA?stico genA�tico que detecta la presencia de mutaciones por grandes deleciones que afectan a 30 genes relacionados con los tumores hereditarios mA?s comunes. Dirigido a complementar los estudios genA�ticos de cA?ncer familiar, con solo con una muestra de 10 ml de sangre del paciente, este test permite analizar deleciones relacionadas con la apariciA?n de tumores hereditarios de mama, colon y endocrinos.

OncoNIMA� CF CA?ncer Familiar es un array-CGH (HibridaciA?n GenA?mica Comparada) que, dentro de los avances en genA?mica, es la prueba analA�tica mA?s potente, rA?pida y precisa para detectar esas mutaciones por grandes deleciones. Esta tA�cnica genA?mica de diagnA?stico clA�nico de enfermedades genA�ticas, permite analizar todo el genoma del paciente en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pA�rdida de material genA�tico. Es una detecciA?n rA?pida y fiable, obteniA�ndose el anA?lisis completo del genoma en menos de 10 dA�as. El impacto del uso de esta plataforma diagnA?stica es muy elevado, ya que puede cambiar drA?sticamente la rutina de diagnA?stico molecular del cA?ncer en los centros sanitarios con atenciA?n al paciente oncolA?gico.

En el caso de cA?ncer de mama, la mayor parte de A�stos son esporA?dicos, es decir, no hay indicio de susceptibilidad heredada a padecer la enfermedad. Pero en un 10% aparece una predisposiciA?n hereditaria al cA?ncer. Un tercio de los cA?nceres de mama hereditario se debe a mutaciones en BRCA1, otro tercio a mutaciones en BRCA2, y el resto debido a otros genes. Si se sospecha que se puede estar ante un cA?ncer hereditario se procede a hacer un Consejo GenA�tico.

En la Comunidad de Madrid existen 500 personas de alto riesgo de padecer la enfermedad por ser portadoras de una mutaciA?n patogA�nica en alguno de los genes BRCA1 y/o BRCA2 u otros. SegA?n la Sociedad EspaA�ola de OncologA�a MA�dica, las mujeres con la mutaciA?n de alguno de estos dos genes tienen entre un 50 y un 85% de posibilidades de desarrollar cA?ncer de mama antes de los 70 aA�os. Si la detecciA?n del cA?ncer se produce en la etapa inicial, la probabilidad de curaciA?n es superior al 90%.