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Mutaciones cáncer de mama

Escrito por Silvia Martin el 5 febrero, 2018 en Noticias
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Un estudio internacional en el que han participado investigadores del hospital Valle de Hebrón ha identificado a pacientes con un tipo de mutación en los tumores –llamada HER2– que pueden responder positivamente a un nuevo tratamiento contra el cáncer. Se trata de resultados preliminares del trabajo, “que aún sigue en marcha, y que en solo cuatro años ha pasado de los primeros datos de revista ‘Nature’, según Cristina Saura. El estudio Summit ha servido para entender la importancia terapéutica de estas mutaciones, que hacen que el gen esté activo y que la célula se reproduzca continuamente, y sirven como un factor predictor de respuesta a los fármacos; se trata de mutaciones muy poco frecuentes, por lo que son pacientes difíciles de encontrar, ha apuntado la científica.

El estudio Summit ha servido para entender la importancia terapéutica de estas mutaciones

Los científicos han buscado si con este fármaco, un inhibidor de mutaciones llamado ‘Neratinib’, pacientes que tenían esta mutación HER2 pero no tenían sobreexposición de HER2 también podían beneficiarse de este nuevo tratamiento, y ha logrado establecer en qué pacientes era más eficaz el fármaco, algo que dependía tanto del tipo de tumor como del tipo de mutación.

Han participado 141 pacientes de Estados Unidos, España y Australia con diferentes tipos de tumor y que tenían en común estas mutaciones –como ocurre en los estudios de tipo ‘basket’ (cesto en inglés)–; entre los tipos, destacan 26 pacientes con cáncer de pulmón, 25 de mama y 16 de bufeta, y los que obtuvieron una mejor respuesta fueron los tumores de mama, vesícula biliar y cérvix.

También ha descartado otras mutaciones, las HER3, como un factor predictivo de respuesta a este fármaco, y el VHIO ha participado realizando ‘prescreenings’ en pacientes –un programa que permite estudiar el tumor y ver estas mutaciones–, y en los casos en los que se podía, les ha hecho el tratamiento

Este trabajo ha profundizado en la descripción de la gran diversidad de mutaciones que existen y ha avanzado en la generación de un modelo preclínico que recrea “la verdadera biología del tumor”, uno de los grandes retos que falta por superar.

“A medida que se iban descubriendo mutaciones en los pacientes, éstas se contrastaban con las bases de datos que había para saber si se trataba de mutaciones funcionales –algo que sucede en la mayoría de casos-. De esta manera, el trabajo también ha logrado avanzar en la caracterización de este tipo de tumores”, ha explicado Saura, también jefa de la Unidad de Mama del Servicio de Oncología del Valle de Hebrón.

Los científicos han descubierto que, en algunos casos, la mutación de los receptores de la célula es la responsable del aumento de la señal oncogénica de los tumores, en lugar de la sobreexpresión de receptores en la membrana, como se creía anteriormente que ocurría en todos los casos.

Uno de los tumores en los que el tratamiento ha logrado mejores resultados es el cáncer de mama: “Los primeros resultados han sido bastante esperanzadores”, ha apuntado la investigadora, que ha señalado que el fármaco ha logrado una respuesta objetiva a las ocho semanas de tratamiento en el 32% de las pacientes.

“Este estudio ha servido sobre todo como prueba de concepto, ya que se han conseguido respuestas en pacientes pretratadas”, y ha añadido que quieren lograr que los pacientes se puedan beneficiar más tiempo del tratamiento, y actualmente están trabajando en qué fármacos pueden usarse combinados.

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