DiagnA?stico integral, rA?pido y fiable para el cA?ncer de mama y ovario hereditario

El cA?ncer es el resultado de la acumulaciA?n de alteraciones en la secuencia del ADN (mutaciones) que generan una disfunciA?n de genes implicados en el desarrollo tumoral. Cuando el cA?ncer es causado por una mutaciA?n en un gen concreto que se trasmite de una generaciA?n a otra, hablamos de cA?ncer familiar. Una persona que nace con un gen alterado, puede transmitir esta alteraciA?n a sus hijos, pero esto no significa que se herede el cA?ncer, sino que existe mayor probabilidad de desarrollarlo.

Entre el 5 y 10% de los casos de cA?ncer son hereditarios, pero las posibilidades de que exista cierto grado de agregaciA?n familiar pueden llegar el 20% en algunos tumores. Aspectos como la historia familiar o la apariciA?n de un cA?ncer a edad temprana (< 35 aA�os), hacen sospechar de la presencia de cA?ncer hereditario. En estos casos, el diagnA?stico genA�tico y el consejo genA�tico serA?n cruciales para la detecciA?n y posterior tratamiento del cA?ncer hereditario. El Consejo GenA�tico para el cA?ncer familiar es esencial en la caracterizaciA?n de los pacientes, ya que permite realizar un estudio genA�tico adecuado a las familias afectadas. El especialista deriva al paciente a la unidad de consejo genA�tico para realizar un estudio que dirA? si presenta la mutaciA?n con susceptibilidad de padecer la enfermedad. En base a la informaciA?n familiar, el profesional especialista decidirA? quA� pruebas genA�ticas son las mA?s adecuadas en cada caso. Los estudios genA�ticos presentan importantes ventajas en el campo oncolA?gico. Un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia, permite tomar medidas de diagnA?stico precoz del cA?ncer y prevenciA?n, reduciendo la incertidumbre del paciente y la ansiedad provocada por el riesgo de padecer la enfermedad. En casos de resultados positivos, el estudio genA�tico contribuye a la elecciA?n del tratamiento adecuado, evitando recaA�as y efectos secundarios de tratamientos inadecuados. Los cA?nceres hereditarios de mayor prevalencia son, entre otros, el de mama y ovario. Los individuos portadores de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 presentan un aumento significativo de riesgo de padecer este tipo de tumores. SegA?n la Sociedad EspaA�ola de OncologA�a MA�dica, las mujeres con la mutaciA?n de alguno de estos genes tienen entre un 50 y un 85% de posibilidades de desarrollar el tumor antes de los 70 aA�os. Si la detecciA?n del cA?ncer se produce en la etapa inicial, la probabilidad de curaciA?n es superior al 90%. Hasta el momento, el diagnA?stico genA�tico del cA?ncer de mama familiar se basaba en el anA?lisis de mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2, mediante tA�cnicas de secuenciaciA?n que permitA�an determinar alteraciones puntuales, pero no la pA�rdida de material genA�tico en los genes estudiados, ya que esta no se puede determinar por esta tecnologA�a. NIMGenetics, empresa espaA�ola de diagnA?stico genA�tico, ha desarrollado un estudio genA�tico combinado que aA?na la potencia de la secuenciaciA?n masiva para determinar cambios puntuales en los genes, junto con la tecnologA�a de los microarrays (aCGH) para determinar la pA�rdida o ganancia de material genA�tico. La combinaciA?n de estas dos potentes tecnologA�as permite emitir un diagnA?stico genA�tico mA?s completo y fiable para la detecciA?n y tratamiento del cA?ncer de mama y ovario. El test de diagnA?stico genA�tico OncoNIMi??Seq BRCA1/BRCA2 utiliza la tecnologA�a de secuenciaciA?n masiva para el anA?lisis de los genes BRCA1 y BRCA2, una tecnologA�a que incrementa significativamente la informaciA?n genA�tica asociada al cA?ncer. Si el resultado de OncoNIM Seq BRCA1/BRCA2 es positivo, se realizarA�a el segundo test, OncoNIM CA?ncer Familiar, un microarray de aCGH que detecta la presencia de mutaciones por grandes de deleciones en los genes BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2 y PTEN. Ambos test genA�ticos, desarrollados por NIMGenetics, se realizan a partir de una muestra de ADN obtenido con un simple anA?lisis de sangre. Tras analizar la secuencia completa del genoma del paciente, NIMGenetics emite un informe clA�nico que incluye las conclusiones del anA?lisis bioinformA?tico y una interpretaciA?n clA�nico-biolA?gica de los hallazgos. El informe de OncoNIM Seq BRCA1/BRCA2 estA? disponible en 30 dA�as. En los casos en los que el especialista considere indicada la realizaciA?n de OncoNIM CA?ncer Familiar, el informe final estarA�a listo en un plazo de 45 dA�as. El impacto de la combinaciA?n de estas plataformas diagnA?sticas es muy elevado, ya que ofrece una aproximaciA?n global al cA?ncer hereditario que puede cambiar drA?sticamente la rutina de diagnA?stico molecular de esta enfermedad en los centros mA�dicos con atenciA?n al paciente oncolA?gico. NIMGenetics es una empresa especializada en diagnA?stico genA�tico que dispone de un equipo multidisciplinar con dilatada experiencia en genA�tica oncolA?gica, lo que permite ofrecer un apoyo continuo a profesionales y equipos de investigaciA?n en diagnA?stico individualizado, desarrollo de ensayos clA�nicos y proyectos de investigaciA?n.