Un rastreo completo del genoma identifica un nuevo marcador que se asocia con el Alzheimer

Mayo 2011. – Merced a los esfuerzos de la comunidad cientA�fica internacional y varios GWAS realizados en otras poblaciones, el nA?mero de genes localizados y que estA?n asociados con el Alzheimer ha aumentado recientemente de cinco a diez, incluyendo un nuevo locus genA�tico localizado en la regiA?n MS4A en el cromosoma 11.

No obstante, hasta ahora no existA�an datos de genoma completo en los pacientes afectados de la Enfermedad de Alzheimer de nuestro paA�s. Los primeros resultados de esta A�ndole han sido publicados en la prestigiosa Genome Medicine (1). La investigaciA?n, que se ha llevado a cabo mediante un estudio de asociaciA?n de genoma completo (GWAS), ha analizado mA?s de un millA?n de marcadores genA�ticos en 1100 individuos de nuestra poblaciA?n. Esta investigaciA?n ha contado con el patrocinio de la FundaciA?n Alzheimur y de la FundaciA? ACE. Institut CatalA� de NeurociA?ncies Aplicades de Barcelona que ha puesto a disposiciA?n de los investigadores 2.154 muestras de su propia colecciA?n, una de las mA?s importantes de Europa coleccionadas por un A?nico centro para efectuar los programas de validaciA?n de las mutaciones identificadas en el estudio.

El equipo multidisciplinar formado por investigadores de EspaA�a y EUA (2),A� utilizA? la combinaciA?n del conjunto de datos generado con diversas bases de datos norteamericanas para observar con mayor precisiA?n pequeA�os efectos genA�ticos asociados a la enfermedad de Alzheimer. Esta tA�cnica, denominada meta-GWAS, realizada, sobre 10.181 casos y 14.341 controles, confirmA? la presencia de mutaciones asociadas con el Alzheimer, incluyendo, entre otras, una nueva variante contenida dentro del agrupamiento gA�nico MS4A que ejercerA�a un papel protector para la Enfermedad de Alzheimer de alrededor del 10%A� (odds ratio (OR) =0.88),

El Dr. Ruiz, co-IP de la investigaciA?n, indicA? que a�?varios de los 16 genes de la agrupaciA?n MS4A estA?n implicados en las actividades del sistema inmune, y probablemente estA?n involucrados en las alergias y enfermedades autoinmunes. En particular, MS4A2 se ha relacionado con el asma por intolerancia a la aspirina. Nuestra investigaciA?n proporciona nuevas pruebas acerca del papel del sistema inmune en la progresiA?n de la enfermedad del Alzheimera�?.

La Dra. MercA? Boada, directora mA�dica de FundaciA? ACE. Institut CatalA� de NeurociA?ncies Aplicades, y responsable del grupo de investigaciA?n de Neurociencias/Alzheimer del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), seA�ala la importancia del potencial del biobanco de muestras genA�ticas de FundaciA? ACE. a�?El nA?mero de muestras y la fiabilidadA� de los datos clA�nicos nos permite participar con los grandes consorcios de investigaciA?n genA�tica europeos y americanos, para seguir investigando los aspectos genA�ticos de la enfermedad de Alzheimer y conseguir resultados exitosos como los publicados recientementea�?. MercA? BoadaA� aA�ade a�?lograrA� ser reconocidos como centro de excelencia ha sido fruto del trabajo riguroso, metA?dico y dilatado, de mA?s de 15 aA�os, y apostar por la estrecha colaboraciA?n entre investigadores, bA?sicos y clA�nicos, y con otrasA� instituciones y Servicios de NeurologA�a de nuestro paA�sa�?