NIMGenetics, una compaA�A�a especializada en el diagnA?stico y asesoramiento genA�tico

La alta resoluciA?n a la que NIMGenetics puede leer el genoma humano es, como mA�nimo, cien veces superior al cariotipo. a�?En tA�rminos de ADN, el cariotipo no detectarA? alteraciones genA?micas cuyo tamaA�o sea inferior a 3-5 Megabases. Nuestras tecnologA�as tienen una resoluciA?n de 35 kilobases, por lo que aumenta en cien veces la capacidad de detectar alteraciones genA�ticas a lo largo de todo el genoma del pacientea�?, asegura Javier Suela, director tA�cnico de NIMGenetics.

La empresa aplica su tecnologA�a en cuatro A?reas principales:

GenA�tica clA�nica

En esta A?rea, NIMGenetics utiliza su tecnologA�a para detectar posibles alteraciones en el nA?mero de copias de ADN en regiones genA?micas implicadas en casos de retraso mental idiopA?tico y en sA�ndromes con malformaciones congA�nitas. Esto permitirA? detectar si los pacientes sufren una enfermedad o sA�ndrome derivados de la presencia de deleciones o amplificaciones en regiones genA�ticas definidas.

DiagnA?stico prenatal

La aplicaciA?n de la tecnologA�a permitirA? la detecciA?n precoz, durante la gestaciA?n, de alteraciones en el nA?mero de copias en las regiones genA?micas implicadas en las principales 80 cromosomopatA�as prenatales tales como, sA�ndrome de Down, Edwards, Turner o Triple X, entre otros. Para llevar a cabo este anA?lisis se utilizan muestras del lA�quido amniA?tico, restos abortivos o una biopsia de coriA?n.

OncologA�a

DetecciA?n de alteraciones en el nA?mero de copias de ADN en regiones genA?micas que contienen oncogenes y genes supresores de tumores. Esta tecnologA�a permitirA? en un futuro, mejorar el diagnostico de diferentes patologA�as oncolA?gicas y dar acceso a un tratamiento individualizado, ya que una vez se conozcan los genes implicados en un cA?ncer se podrA? aplicar un tratamiento especA�fico al paciente con menores efectos secundarios.

Control de calidad genA�tico de cA�lulas destinadas a usos terapA�uticos

Las cA�lulas madre tienen un gran potencial de uso para la medicina regenerativa. Algunos tipos de cA�lulas madre como las cA�lulas madre mesenquimales se expanden en cultivo en el laboratorio durante 6-12 semanas antes de ser utilizadas en la clA�nica. Durante este periodo de expansiA?n in vitro las cA�lulas madre pueden sufrir alteraciones genA�ticas que impiden su utilizaciA?n por motivos de bioseguridad. Para ello, NIMGenetics ofrece un exhaustivo control de calidad para determinar que el material genA?mico de esas cA�lulas estA? sano y se puede utilizar. Se realizarA? un estudio para descartar la presencia de deleciones y/o amplificaciones en estas cA�lulas, proporcionando un a�?cA?digo de barrasa�? de su calidad genA�tica, que es muy superior al cariotipo.

La idea de crear la empresa surgiA? de tres investigadores, Enrique Samper, Sara A?lvarez y Juan Cruz Cigudosa. Con sus propios fondos y la aportaciA?n econA?mica y experiencia de familiares y amigos, estos tres investigadores decidieron lanzarse al mundo empresarial y crear NIMGenetics. Actualmente, la empresa aspira acceder a capital pA?blico en forma de ayudas para mA?s adelante abrir la empresa a inversores o iniciativas de capital riesgo. Comenta Enrique Samper, uno de sus fundadores quien ademA?s afirma que NIMGenetics factura desde prA?cticamente el primer dA�a y por ello cuentan con la gran ventaja de financiarse con recursos de dentro de la empresa, ya que ademA?s de dedicarse a la investigaciA?n, son una empresa de servicios.

NIMGenetics ofrece sus servicios por un lado a personal facultativo (mA�dicos, hospitales, clA�nicas) y por otro a empresas biotecnolA?gicas que quieren llevar a cabo algA?n control de calidad de sus lA�neas celulares o muestras biolA?gicas y no tienen el equipo o la experiencia necesarios. A partir de la recepciA?n de la muestra, NIMGenetics lleva a cabo el anA?lisis del genoma y elabora un informe detallado de los datos extraA�dos. a�?No ofrecemos nuestros productos directamente al pA?blico porque dada su complejidad, no es A?til para una persona contar con toda esa informaciA?n y no saber como interpretarla, por ello debe ser el mA�dico quien transmita la informaciA?n que nosotros ya hemos analizadoa�?, afirma Javier Suela.

La ubicaciA?n en el Parque CientA�fico de Madrid supone para NIMGenetics una ventaja aA�adida a los servicios que presta el parque, ya que las sinergias que se producen entre las empresas allA� ubicadas hace del lugar un enclave para establecer contactos y acuerdos de colaboraciA?n entre unas empresas y otras, como ya ocurre entre NIMGenetics y Geniality.

NIMGenetics cuenta con gran variedad de productos en cartera ya que tiene a Agilent Technologies como socio de desarrollo de herramientas genA?micas de alta resoluciA?n para necesidades especA�ficas (ensayos clA�nicos, enfermedades raras y tipos tumorales especA�ficos). Estos diseA�os estarA?n protegidos, registrados y cuando sea posible patentados. Agilent Technologies proporciona a NIMGenetics toda la tecnologA�a genA?mica. a�?En un futuro inmediato podremos utilizar chips de microRNA, tecnologA�a basada en el anA?lisis de expresiA?n de pequeA�os fragmentos de RNA que controlan la expresiA?n de multitud de genes dentro de una cA�lula. Un solo microRNA puede alterar la expresiA?n de muchos genes, son como reguladores centrales de procesos. Agilent tiene una plataforma muy bien diseA�ada de todos los microRNA que se conocen hasta la fechaa�?, afirma Enrique Samper.

AdemA?s, NIMGenetics lleva a cabo un fuerte plan de I+D. Actualmente, se encuentran inmersos en un proyecto de investigaciA?n que tiene que ver con el anA?lisis de muestras de pacientes incluidas en parafina. A�ste es el sistema de conservaciA?n de muestras tumorales habitual en la prA?ctica clA�nica. Sin embargo, la tecnologA�a CGH y la parafina son poco compatibles porque la parafina altera el DNA y hace que estas muestras no se puedan usar para su estudio mediante la tA�cnica de arrays CGH. a�?Lo que queremos intentar es obtener un DNA de alta calidad de todos los casos archivados de anatomA�a patolA?gica, que hay millones en EspaA�a, y en los que se desconocen la mayorA�a de los genes que estA?n alterados. Si conseguimos mejorar el material que viene de la parafina para poder analizarlo con nuestra tecnologA�a, que describe alteraciones gen a gen, la combinaciA?n puede resultar en un avance importante para muchas de enfermedades. Por ejemplo, un tumor X que se lleva tratando muchos aA�os con una quimioterapia agresiva en particular; si nosotros podemos determinar que ese tipo de tumor tiene alteraciones en el numero de copia de unos genes que controlan una vA�a celular concreta podrA�amos buscar terapias especA�ficas para ese tumor que fueran menos agresivas y mA?s eficientesa�?, afirma el director tA�cnico de NIMGenetics.

AdemA?s, llevan a cabo otras vA�as de investigaciA?n, como el diseA�o de chips especA�ficos para A?reas concretas de la medicina, como ya hacen con el diagnA?stico prenatal. DiseA�an chips de todas las alteraciones conocidas que puedan dar lugar a un sA�ndrome genA�tico del feto.

NIMGenetics estA? en constante proceso de mejora de su tecnologA�a y tiene como fin A?ltimo que los avances producidos en un laboratorio se traduzcan de forma eficiente en una mejora del diagnA?stico de los pacientes. a�?En EspaA�a estamos muy atrasados en la aplicaciA?n de las tecnologA�as genA?micas de manera global al campo de la clA�nica. Nosotros pretendemos que la tecnologA�a que estA? madura en el laboratorio llegue al pA?blico y este se beneficie de los resultados de esta investigaciA?na�?, comenta Javier Suela. BM