Entrevista a Esther FernA?ndez, Directora CientA�fica de Geniality

A?CA?mo y cuA?ndo surgiA? Genialiaty?

La idea de Geniality surgiA? hace bastantes aA�os. Yo en concreto he estado trabajando en la FundaciA?n JimA�nez DA�az (FJD) en reproducciA?n asistida los A?ltimos 14 aA�os y puse en activo el laboratorio de diagnA?stico genA�tico preimplatacional donde empezamos a hacer estudios genA�ticos en embriones. DespuA�s de todos estos aA�os en la fundaciA?n, surgiA? la posibilidad de ir a un centro privado con la idea de mejorar lo que habA�amos iniciado. Este centro fue QuirA?n Madrid y allA� conocA� a Maria MatA�nez-Fresno, quien formA? parte del equipo. Pronto supimos que no habA�a posibilidad de alcanzar los objetivos dentro de un centro hospitalario privado. Fue en QuirA?n Madrid donde nos dimos cuenta que tenA�amos que ser nosotros quienes nos lanzA?ramos a la aventura para no estar siempre a la a�?cola dea�?. Al poner en marcha Geniality podA�amos aprovechar el conocimiento y cubrir las necesidades reales que habA�amos detectado. Geniality estA? ubicada en el Parque CientA�fico de Madrid, esta posibilidad surgiA? tras una conversaciA?n con Juanjo Gonzalez-Aguilera, profesor y amigo de la Universidad AutA?noma de Madrid, que a travA�s del CA�rculo de innovaciA?n en BiotecnologA�a, nos puso en contacto con Antonio DA�az, director del Parque y decidimos instalarnos allA�.

A?CA?mo fue el paso de dedicarte a la investigaciA?n a dar el salto empresarial?

Al principio no eres consciente de donde estA?s. El pensar que vas a salir a montar una empresa es algo que no se te pasa por la cabeza. Yo tenA�a la idea desde hace mucho tiempo, pero no encontrA� a la persona idA?nea para poderlo hacer. Lo que me dio pie a salir fue dar el primer paso cuando dejA� la FJD y sales a la calle como profesional autA?nomo. A partir de ahA�, cambias la perspectiva y amplias horizontes, aunque se necesita mucho apoyo institucional para poder a�?emprendera�?. La experiencia, desde luego, es muy positiva.

CentrA?ndonos ya en el campo de actividad de Geniality, A?En quA� consiste el diagnA?stico genA�tico preimplantacional (DGP)?

A travA�s de las tA�cnicas de reproducciA?n asistida tA? puedes acceder a los embriones. Las parejas que acceden a un DGP realizan un ciclo de FecundaciA?n in vitro en un Centro especializado en ReproducciA?n Human Asistida. El DGP consiste en hacer una biopsia a un embriA?n en el dA�a +3 de cultivo, cuando tiene un estadio de seis u ocho cA�lulas, aspirando una o dos cA�lulas, en las que analizaremos una alteraciA?n genA�tica concreta. Mientras el embriA?n se mantiene en cultivo hasta el dA�a +5, realizamos el estudio genA�tico con el fin de poder seleccionar aquellos embriones libres de la alteraciA?n objeto de estudio. Es en este momento (dA�a +5) cuando se informa al Centro para que realice la transferencia de los embriones seleccionados a la paciente. Se trata de la A?nica alternativa real al diagnA?stico prenatal, que tienen las parejas portadoras de enfermedades genA�ticas graves, para tener un hijo sano. Con el DiagnA?stico Prenatal, una pareja portadora de una alteraciA?n cromosA?mica o genA�tica que se queda embarazada, tiene la posibilidad de saber si el feto es o no afecto de la enfermedad y si lo es, tiene la opciA?n del aborto terapA�utico. Con el DGP se evita que la pareja tome la decisiA?n de tener que abortar un hijo deseado, ya que se transfieren embriones libres de la enfermedad.

Hay diferentes tipos de diagnA?stico genA�tico preimplantacional, A?me puede detallar cada uno de ellos?

Por un lado tenemos pacientes con problemas de reproducciA?n. Estos pacientes son parejas sin problemas genA�ticos conocidos pero con dificultades para la concepciA?n por la vA�a natural. Estas parejas acuden a centros de reproducciA?n asistida y no consiguen el embarazo por fecundaciA?n in vitro. A estas parejas se les deriva a diagnA?stico preimplantacional para estudio genA�tico de las alteraciones cromosA?micas mA?s frecuentes o screening de aneuploidA�as en los embriones, ya que se presume que existe alguna alteraciA?n genA�tica a nivel del embriA?n que impide que evolucione. En estos casos se seleccionan embriones con un mayor potencial de implantaciA?n.

Por otro lado tenemos a pacientes portadores de enfermedades genA�ticas. Los pacientes que se saben portadores de enfermedades genA�ticas, pueden acudir a los centros de reproducciA?n asistida o a los centros de diagnostico genA�tico preimplantacional con el fin de no transmitir la alteraciA?n cromosA?mica o monogA�nica a su descendencia.

A?QuA� servicios ofrece la empresa a quienes requieran de vosotros?

Geniality ofrece un servicio absolutamente personalizado a cada uno de los pacientes desde el inicio hasta el final del proceso.

A�ste se inicia con el Consejo GenA�tico: El consejo genA�tico (CG) es de vital importancia, ya que es el momento en el que el paciente se pone en contacto directo con Geniality y ademA?s de proporcionar a los pacientes informaciA?n acerca de su enfermedad o situaciA?n, les ayudarA? a tomar libre y responsablemente sus decisiones resolviendo en todo momento sus dudas.

El objetivo del CG es la evaluaciA?n de riesgo, determinaciA?n del patrA?n de herencia y asesoramiento genA�tico adecuado.

El CG se realizara en las clA�nicas de reproducciA?n donde la paciente vaya a realizar el ciclo de FIV, o bien en una consulta habilitada en Geniality para ese fin.

En los casos de portadores de alteraciones cromosA?micas estructurales y enfermedades genA�ticas se hace necesario realizar un Estudio de Informatividad, previo al ciclo de DGP. El Estudio de Informatividad, serA? la base del estudio genA�tico de la pareja para poder realizar el posterior anA?lisis en los embriones.

Una vez determinado el estudio de Informatividad, la pareja puede iniciar el ciclo de FecundaciA?n in vitro y DGP en el Centro de ReproducciA?n Asistida. En estos momentos trabajamos en colaboraciA?n con diferentes centros de la Comunidad de Madrid, de Valladolid, Zaragoza y Palma de Mallorca.

El DiagnA?stico GenA�tico Preimplantacional (DGP) se ofrece para:

a�� DetecciA?n de AneuploidA�as

a�� DetecciA?n de anomalA�as cromosA?micas estructurales y numA�ricas

a�� DiagnA?stico de enfermedades monogA�nicas

Geniality ofrece ademA?s un servicio de Biopsia de Embriones, para aquellos Centros de ReproducciA?n donde no cuenten con personal especializado. El equipo tiene una amplia experiencia en este campo (mA?s de 1.000 biopsias realizadas por la Dra. Esther FernA?ndez GarcA�a).

Siempre que se produce un embarazo, nuestro equipo ofrece al centro y/o a la pareja un Servicio de Estudio GenA�tico Prenatal.

AcabA?is de ubicaros en el PCM, A?QuA� ventajas os aporta estar allA�?

El hecho de estar incluidos en la bioincubadora de un Parque CientA�fico como el de Madrid, nos ha proporcionado no solamente un espacio fA�sico dentro de una bioincubadora dotada con estancias y equipos A?tiles para una empresa como la nuestra. AdemA?s el PCM proporciona mA?ltiples servicios a las empresas start-up como la nuestra. Es una entrada amortiguada al mundo del emprendedor que ademA?s te permite interaccionar con otras empresas BIO en una situaciA?n similar.

A?QuA� proyectos de futuro tiene Geniality?

En primer lugar, consolidarnos como a�?un jugadora�? mA?s en el mercado nacional del DGP. Geniality es una empresa con una clara vocaciA?n de desarrollo de productos, por lo que nuestro departamento de I+D+i va a tener un papel muy relevante en el futuro de la empresa. La consecuciA?n de una serie de hitos que este departamento se ha marcado nos permitirA? alcanzar una posiciA?n de liderazgo en el mercado espaA�ol y abrir puertas en mercados europeos.

Sois unos de los pocos centros biotecnolA?gicos dedicado a la aplicaciA?n de tA�cnicas de diagnA?stico en el campo de la genA�tica reproductiva en EspaA�a. Actualmente A?en quA� lugar se encuentra la genA�tica reproductiva en nuestro paA�s?

La genA�tica reproductiva es una ciencia incipiente, con un mercado potencial muy amplio y con nuevas indicaciones que se van sumando a las ya existentes como son algunos tipos de cA?ncer hereditario, selecciA?n de HLA compatiblea�� A principios de los 90 se publica el primer embarazo conseguido con esta tA�cnica en Europa y en EspaA�a el primer nacimiento mediante esta tA�cnica fue en el aA�o 1993. Desde entonces podemos decir que el DGP estA? en continua evoluciA?n.

Desde que en 1999 puse en marcha el departamento de DGP en la FundaciA?n JimA�nez DA�as hasta ahora en Geniality, he tenido la oportunidad de realizar mA?s de 190 ciclos de DGP con mA?s de 30 niA�os nacidos. En total en EspaA�a se han realizado mA?s de 5.500 ciclos con esta tecnologA�a, estos datos ponen de manifiesto la relevancia del DGP en la medicina reproductiva y en la genA�tica prenatal. BM