Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras

Las personas afectadas de una enfermedad rara necesitan de una atenciA?n especial ya que poco se conoce del origen, tratamiento y evoluciA?n de su enfermedad. Para evitar que estas personas queden desatendidas y para fomentar la investigaciA?n en esta A?rea se creA? el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, ubicado en Burgos. Este centro creado por el Estado tiene una doble misiA?n:

1. Funciones de coordinaciA?n, investigaciA?n, innovaciA?n, formaciA?n de profesionales, divulgaciA?n y sensibilizaciA?n, apoyo a otros recursos y otras funciones que se irA?n desarrollando destinado a profesionales, instituciones, familias y asociaciones

2. Como centro especializado en la atenciA?n de personas con enfermedades poco comunes y sus familias, para lo cual ponen en marcha distintos programas de atenciA?n y apoyo desde un enfoque sociosanitario con el objetivo de mejorar su calidad de vida e integraciA?n social.

Este Centro se alza como centro de referencia en investigaciA?n, estudio y conocimiento de las enfermedades raras, asA� como de la formaciA?n de los profesionales que trabajan en este sector. Pretende ser un referente en informaciA?n, asesoramiento y apoyo de las personas relacionadas con este tipo de enfermedades.

El Centro tiene acuerdos con otras entidades para impulsar la investigaciA?n, programas especA�ficos y proyectos de atenciA?n a los afectados. Un ejemplo de esto es la colaboraciA?n con el Instituto de InvestigaciA?n de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III para la realizaciA?n de un registro epidemiolA?gico de personas con enfermedades raras a nivel nacional. TambiA�n, se ha impulsado con FEDER el desarrollo de dos proyectos, uno sobre dependencia en personas con enfermedades raras y otro sobre intervenciA?n socioeducativa con niA�os afectados por estas enfermedades.

Por otro lado, los servicios de atenciA?n directa ponen al servicio de los afectados y sus familias una serie de actividades durante todo el aA�o para intercambiar impresiones y fomentar la relaciA?n entre los afectados. Se organizan mesas redondas, encuentros, talleres y otras acciones de orientaciA?n y apoyo.

Una de las actividades principales que se desarrollan es el programa Respiro Vacacional donde las personas con estas enfermedades pueden compartir actividades formativas, educativas y de ocio que les permita escapar de la rutina diaria a ellos y a sus familias preferiblemente durante los meses de verano. Las estancias se organizan en turnos de hasta mA?ximo 15 dA�as donde el Centro organizarA? un programa de actividades adecuado a las necesidades de cada grupo.

AdemA?s, el Centro dispone de servicios sociosanitarios para atender las necesidades bA?sicas de rehabilitaciA?n y socioculturales con el objetivo de que la persona alcance la mayor autonomA�a posible.

Pueden acceder a los servicios de atenciA?n directa Las personas con enfermedad rara, en las etapas infantil, juvenil y adulta, con las caracterA�sticas siguientes:

a�� Que presenten dA�ficits o discapacidades susceptibles de intervenciA?n.

a�� Que requieran pautas educativas, intervenciones psicolA?gicas, apoyos u otros servicios ofertados por el Centro.

Su participaciA?n se efectuara mediante selecciA?n segA?n criterios tA�cnico-facultativos, agrupadas homogA�neamente por enfermedades similares, en funciA?n de la edad, el tipo de discapacidad y la fase de la enfermedad.

AdemA?s, pueden acceder tambiA�n a esta A?rea las familias y cuidadores de personas con enfermedades raras y las ONG del sector.

Para acceder a los servicios del Centro simplemente basta con ponerse en contacto con el mismo, ya sea por telA�fono o personalmente. Actualmente el Centro da asistencia aa��.

La instituciA?n dispone de 48 plazas residenciales con una utilidad posible de 60 para asistentes de servicios de atenciA?n a familias y ONG y 20 plazas de atenciA?n sociosanitaria. Las actividades principales que se realizan en esta A?rea son:

a�� Programa de atenciA?n temprana y/o intervenciA?n rehabilitadora (funcional, cognitiva, psicoafectiva, etc.)

a�� Programa de Cuidados de Salud (seguimiento, atenciA?n bA?sica de enfermerA�a, educaciA?n para la salud, etc.)

a�� Programas de entrenamiento en actividades de la vida diaria (alimentaciA?n, aseo, control de esfA�nteres, movilidad, etc.)

a�� Programas de adaptaciA?n a los entornos familiares y comunitario (transiciA?n hospital-hogar, promociA?n de la vida independiente, grupos de autoayuda, etc.)

a�� Programas de ocio y tiempo libre (ejercicio fA�sico, actividades musicales, educaciA?n medioambiental)

Existen varias clases se asistencia: continua, parcial y puntual ambulatoria dependiendo de las necesidades de cada persona.

Desde el Centro se da mucha importancia tambiA�n a las familias y las personas implicadas en el cuidado de personas afectadas con una enfermedad rara. Se les da asesoramiento en las distintas enfermedades y reciben el apoyo de otras familias en la misma situaciA?n. Precisamente por la importancia que tiene este grupo dentro del Centro, se estA? promoviendo la creaciA?n de una Escuela de Padres, grupos y redes de autoayuda para intercambiar experiencias y conocimientos. Estos grupos serA?n tanto de menores con sus familias como adultos. Desde el centro se les da entrenamiento prA?ctico en habilidades para el mejor cuidado y atenciA?n a los hijos o familiares.

La construcciA?n del Centro fue sufragada por el Gobierno quien destinA? mA?s de 13 millones de euros para su construcciA?n y puesta en marcha. Las enfermedades raras estA?n incluidas dentro del Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud donde se abordan aspectos sobre prevenciA?n, detecciA?n precoz de estas enfermedades, atenciA?n sociosanitaria, impulso a la investigaciA?n y formaciA?n e informaciA?n a profesionales y personas afectadas y sus familias. BM