a�?Somos lA�deres en mA�todos para el diagnA?stico genA�ticoa�?

MarA�a Orera Clemente es doctora en Medicina y CirugA�a por la Universidad de Zaragoza y especialista en CitogenA�tica por el Centro GenA�tico del Hospital Knoxville, en Tenesse (EE. UU). En 1989 crea la Unidad de GenA�tica del hospital Gregorio MaraA�A?n, que dirige actualmente y que compagina con la DirecciA?n MA�dica de la empresa CGC Genetics EspaA�a.

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A?CA?mo y cuA?ndo se fundA? CGC Genetics?

A�El laboratorio Circagen se fundA? hace nueve aA�os, donde inicialmente se realizaban estudios de paternidad y mA?s tarde se evoluciona hacia estudios de patologA�as mA?s complejas como es la obesidad y se comienza a investigar acerca de enfermedades de la A�ndole del cA?ncer. En el 2009 se integraron con CGC Genetics, compaA�A�a cuyo objetivo principal consiste en dar apoyo a los profesionales mA�dicos de los mA?s avanzados mA�todos de diagnA?stico en genA�tica mA�dica.

El enfoque de CGC Genetics estarA�a orientado hacia la prevenciA?n y el diagnA?stico precoz mediante la medicina personalizada.

A�A?QuA� servicios ofrecen dentro del A?rea de la genA�tica clA�nica?

Tenemos mA?s de 1.500 tests genA�ticos para diagnA?stico prenatal, screening prenatal, oncohematologA�a, farmacogenA�tica, diagnA?stico preimplantatorio, infertilidad y diagnA?stico de enfermedades genA�ticas raras, enfermedades comunes del adulto, asA� como un asesoramiento integral en el A?mbito de la GenA�tica ClA�nica. La compaA�A�a realiza entre 50 y 60 mil anA?lisis genA�ticos por aA�o, recibiendo muestras de 50 paA�ses para su anA?lisis. Al realizar un diagnA?stico genA�tico personalizado se puede producir una potencial mejora en la calidad de vida del paciente. Estos test genA�ticos abarcan todas las especialidades mA�dicas destacando: oncologA�a, gastroenterologA�a, obstericia/ginecologA�a, pediatrA�a, cardiologA�a, otorrinolaringologA�a, endocrinologA�a, farmacoenA?mica, hematologA�a, identidad humana, odontoestomatologA�a, medicina de la reproducciA?n, nefrologA�a, neurologA�a, oftalmologA�a o neumologA�a.

Recientemente han lanzado un test para el diagnA?stico genA�tico del cA?ncer de mama y ovario …

Efectivamente, esta prueba es eficaz para la detecciA?n de mA?s de 100 mutaciones de los genes BRCA1 y 2 (BReCA 100) donde se han descrito mA?s del 95% de mutaciones de la poblaciA?n espaA�ola y regulan el crecimiento celular involucrados en el cA?ncer de mama, de ovario y de pA?ncreas. Consideramos este lanzamiento de vital importancia ya que el cA?ncer de mama es la primera causa de muerte por cA?ncer en la mujer. El estudio es rA?pido, fiable y accesible para casi todo el mundo.

A�A?Existe algA?n test similar en el mercado?

No que conozcamos y tampoco que vaya dirigido a la poblaciA?n espaA�ola. Cada poblaciA?n es diferente y hay mutaciones que estA?n dando vueltas por la poblaciA?n durante aA�os. Dependiendo de la mezcla que hayan sufrido las poblaciones se puede tener mayor o menor frecuencia en algunas mutaciones de los genes BRCA 1 y 2.

A?QuiA�n puede considerarse pA?blico objetivo o susceptible de realizarse el test BRCA 1 y 2?

EstA? indicado especialmente en hombres y mujeres con unos antecedentes personales o familiares de riesgo que se engloban dentro del grupo de `riesgo moderadoA?. Dentro de este grupo se encuentran por ejemplo, mujeres con dos familiares con cA?ncer de mama, o con algA?n familiar con cA?ncer de ovario, o con varios familiares varones con cA?ncer de prA?stata. Los hombres portadores tienen el doble de posibilidad de tener cA?ncer de prA?stata y un incremento de riesgo de padecer cA?ncer de pA?ncreas. TambiA�n incluimos dentro de este grupo a las mujeres que han tenido cA?ncer de mama o de ovario antes de los 40 aA�os.

A�La Sanidad PA?blica realiza este tipo de programas desde hace 6 aA�os sA?lo a familias de alto riesgo. Estos estudios completos son lentos y costosos por lo que sA?lo se han identificado unas 2.000 familias portadoras, mientras que se calcula que al menos una de cada 500 personas puede ser portadora de una mutaciA?n de estos genes. Ser portadora multiplica el cA?ncer de mama por 10, de un 8 a un 80%.

Ante esta situaciA?n habrA�a que dar respuesta a una necesidad de mujeres que no entran en altA�simo riesgo y tienen un riesgo moderado, y estarA�amos hablando de entre un 15 y un 20%.

Dentro de una gama tan amplia de productos, A?cuA?les podemos considerar mA?s populares?

Dentro de los mA?s populares estarA�an el de colA?n, el de pulmA?n, el de obesidad y el diagnA?stico neonatal ampliado. Este A?ltimo es el que conocemos como prueba del talA?n que se realiza al bebA� en los primeros dA�as de vida para identificar la presencia de enfermedades metabA?licas, donde CGC es capaz de ampliarlo e identificar hasta 100 patologA�as diferentes.

A?Y el mA?s curioso?

Como producto curioso tenemos el de la conservaciA?n del ADN de los difuntos. Se trata de un proceso simple y econA?mico y su informaciA?n es aplicable a todos los miembros de la familia del fallecido. Nos va permitir saber quA� familiares tienen una mutaciA?n heredada y poder tomar medidas de seguimiento y supervisiA?n preventivas para la enfermedad heredada.

A?DA?nde se comercializan los productos de CGC Genetics?

Estos productos se comercializan en hospitales, clA�nicas, consultas mA�dicas, centros especializados en la mujer (BRCA 1 y 2), centros de deshabituaciA?n tabA?quicaA� (pulmotest a�� test que muestra el riesgo a padecer cA?ncer de pulmA?n) y nuticionistas y endocrinos (estudio genA�tico de la obesidad). Por otro lado su comercializaciA?n tiene carA?cter internacional ya que estA?n presentes en 50 paA�ses mA?s, excepto el BRCA 1 y 2 que estA? especializado en la sociedad espaA�ola.

A?QuA� objetivo les gustarA�a alcanzar a medio plazo?

El objetivo principal es acercar la genA�tica a la prA?ctica diaria. Por otro lado nos gustarA�a encontrar productos que en este momento son demasiado caros, la identificaciA?n de marcadores tumorales genA�ticos y estudios genA�ticos que mejoren la esperanza y la calidad de vida.

A?DestacarA�a alguna otra cualidad de la compaA�A�a?

La compaA�A�a ademA?s de tener todas las certificaciones nacionales e internacionales tiene numerosos premios como son por ejemplo el Emerging Innovative Business Award 2011, iniciativa de la CA?mara de Comercio Luso-Americano de Nueva Jersey o el Emerging Entrepreneur Of The Year 2010 por Ernst & Young Entrepreneur Of The Year. Por otro lado, como curiosidad estA? dirigida sobre todo por mujeres, siendo tambiA�n la plantilla mayoritariamente femenina.