Una duplicidad genA�tica relacionada con la extrema delgadez

Septiembre 2011.- Los investigadores Xavier Estivill, MA?nica GratacA?s y Sergi Villatoro, del programa Genes y Enfermedad, del Centro de RegulaciA?n GenA?mica (CRG), en Barcelona, han participado en un estudio cientA�fico que identifica una regiA?n del genoma con efectos opuestos con respecto al peso corporal.

En el trabajo, que se publica esta semana en la revista Nature, han participado mA?s de 100 centros de investigaciA?n de todo el mundo, cinco de los cuales son espaA�oles, y ha incluido a mA?s de 95.000 individuos con discapacidad intelectual o del desarrollo, trastornos psiquiA?tricos y tambiA�n de la poblaciA?n general.

Los investigadores identificaron a 132 sujetos portadores de una duplicaciA?n en una regiA?n del cromosoma 16p11.2, entre los que habA�a una alta frecuencia de bajo peso al nacer y un A�ndice de masa corporal bajo, en muchos casos acompaA�ados de conductas alimentarias selectivas y restrictivas. Los adultos portadores de la duplicaciA?n, y en concreto los hombres, tenA�an 24 veces mA?s riesgo clA�nico de tener bajo peso.A�

Estudios anteriores ya habA�an detectado que, cuando esta misma regiA?n en el cromosoma 16p11.2 estA? delecionada, se asocia a un riesgo 43 veces mayor de padecer obesidad mA?rbida con hiperfagia y discapacidad intelectual.

El hecho de que cambios opuestos (pA�rdida y ganancia de material genA�tico) de la misma regiA?n del genoma deriven en fenotipos opuestos (obesidad/bajo peso), sugiere que esta regiA?n podrA�a contener genes que regulan el balance energA�tico y que afectan al comportamiento alimentario, y que pueden manifestarse como hiperfagia (ingesta incrementada) o anorexia (rechazo al alimento), dependiendo del nA?mero de copias de los genes que tiene el individuo.A�