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Mutación génica involucrada en óganos humanos

Escrito por Silvia Martin el 11 enero, 2018 en Noticias
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CientA�ficos del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona han descubierto que una mutaciA?n genA�tica que se produjo durante el proceso evolutivo de los animales hace mA?s de 700 millones y sin funciA?n biolA?gica aparente podrA�a explicar el origen de algunos A?rganos y otras estructuras en humanos y otros vertebrados.

Como explican en ‘Nature’, han visto que esta antigua mutaciA?n –probablemente posterior a la separaciA?n de las medusas y anA�monas de mar y anterior a la apariciA?n de los vertebrados en la evoluciA?n– afectA? a un gen de la familia de los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos (Fgfr). Y, curiosamente, este cambio genA�tico espoleA? millones de aA�os despuA�s la conexiA?n entre dos redes gA�nicas (gen regulador ESRP y Fgfr) clave en la maquinaria molecular para generar A?rganos y estructuras (pulmones, extremidades anteriores y oA�do interno) en la evoluciA?n biolA?gica de los animales.

Los autores coinciden en que se trata de nueva aproximaciA?n al estudio de la evoluciA?n de los vertebrados desde la biologA�a evolutiva del desarrollo (evo-devo), un paradigma novedoso en el mundo de la biologA�a evolutiva que estudia los mecanismos y procesos evolutivos relacionados con el desarrollo y la morfogA�nesis de los seres vivos.

Un gen puede codificar diferentes proteA�nas, con funcionalidad diversa, mediante la maquinaria genA�tica del empalme alternativo (alternative splicing). Y en algunas lA�neas celulares humanas, este proceso es controlado por genes reguladores especiales, como el ESRP1 y el ESRP2, que estA?n implicados en procesos morfogenA�ticos.

Por tanto, el genoma controla todos los procesos de desarrollo embrionario y de interacciA?n entre cA�lulas. Y si cambia este modelo de interacciA?n, puede alterarse tambiA�n la morfologA�a de las estructuras biolA?gicas.

Los autores de la investigaciA?n han estudiado la capacidad de los genes ESRP para modificar la adhesiA?n y la motilidad celulares en la embriogA�nesis en diferentes animales.

El genoma controla todos los procesos de desarrollo embrionario y de interacciA?n entre cA�lulas

De este modo, sugieren que los genes ESRP1 y ESRP2 formaban parte de la maquinaria genA�tica que, en el A?ltimo ancestro comA?n entre humanos y peces, e incluso erizos de mar, integraba las cA�lulas en la superficie de los A?rganos embrionarios (un proceso bA?sico para generar A?rganos).

En sA�ntesis, el trabajo revela cA?mo los mismos genes reguladores se han utilizado para generar diferentes A?rganos y estructuras biolA?gicas en los seres vivos durante el proceso evolutivo. Asimismo, muestra cA?mo un error casual –una mutaciA?n sin sentido aparente hace mA?s de 700 millones de aA�os– fue el motor molecular de complejas novedades morfolA?gicas en varios vertebrados (incluida la especie humana).

“Sorprende comprobar cA?mo un mismo gen (ESRP) y su papel biolA?gico en un mecanismo bA?sico (adherencia y motilidad celulares) se ha empleado a lo largo de la escala animal con fines muy diversos: para formar desde el sistema inmunolA?gico de un equinodermo hasta el labio, los pulmones, o el oA�do interno de la especie humana*, ha explicado el catedrA?tico Jordi GarcA�a FernA�ndez, uno de los autores. 

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