Un test genA�tico permite diagnosticar y tratar al niA�o autista precozmente

Abril 2013.-A� Este mes de abril se celebra el DA�a Mundial del Autismo, una alteraciA?n del neurodesarrollo que compromete las competencias sociales, comunicativas y lingA?A�sticas y de las habilidades para la simbolizaciA?n y la flexibilidad. Aunque sus causas y etiologA�a se desconocen en su totalidad, pese a las continuas y numerosas investigaciones, parece que las alteraciones genA�ticas estA?n en la base de la enfermedad en un gran nA?mero de casos. Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son muy complejos de diagnosticar; el mA�dico evalA?a la conducta del niA�o y su desarrollo pero no existen pruebas mA�dicas. Algunos TEA se pueden detectar a los 18 meses o antes, pero hasta los dos aA�os el diagnA?stico experimental no es fiable y muchos niA�os no son diagnosticados hasta bastante despuA�s, lo que significa que muchos no reciben la ayuda necesaria.

SegA?n datos estadA�sticos de 2012, la prevalencia es un caso de TEA por cada 150 niA�os en edad escolar. Sin atenciA?n temprana, la detecciA?n precoz no sirve de nada. Cada vez hay mA?s casos de autismo detectados el primer aA�o de vida. En la actualidad, en EspaA�a hay entre 300.000 y 350.000 personas autistas. Los expertos calculan que tres de cada 1.000 niA�os sufrirA?n trastorno autista, siendo cuatro veces mayor la probabilidad en losA�varones que las mujeres.

La importancia del diagnA?stico

Para diagnosticar un TEA, en primer lugar se evalA?a el desarrollo, una prueba para saber si el niA�o estA? aprendiendo las destrezas bA?sicas propias de su edad o si presenta algA?n tipo de retraso; el mA�dico hace preguntas a los padres,A� habla o juega con el niA�o para examinar cA?mo aprende, habla, se comporta y se mueve. Un retraso en cualquiera de estas A?reas es signo de un problema. Los niA�os deben ser examinados para detectar retrasos del desarrollo y discapacidades durante las visitas regulares al pediatra -a los 9 meses, 18 meses, 24 y 30 meses-, y deben realizarse evaluaciones complementarias si presenta conductas asociadas a estos trastornos A�o si concurren factores de riesgo como el hecho de ser prematuro, bajo peso al nacer o por antecedentes familiares (como hermana, hermano u otro familiar con trastornos del espectro autista). Los padres deben asegurarse de que en los chequeos de rutina, el pediatra realiza este tipo de evaluaciA?n y, si se detecta algA?n signo que sugiera un problema de este tipo, asegurarse de conseguir una evaluaciA?n diagnA?stica integral.

La evaluaciA?n integral puede comprender pruebas de capacidad y competencia audiovisual, pruebas genA�ticas, neurolA?gicas y otras pruebas mA�dicas. En algunos casos, el mA�dico de atenciA?n primaria remite a otro especialista para llevar a cabo una evaluaciA?n y diagnA?sticos adicionales. Estos especialistas suelen ser pediatras del desarrollo -mA�dicos que han recibido una formaciA?n especial en desarrollo infantil y en niA�os con necesidades especiales-, neurA?logos infantiles -que tratan problemas del cerebro, columna vertebral y nervios-, psicA?logos o psiquiatras infantiles -que se especializan en los procesos mentales-.

El autismo no tiene hoy curaciA?n pero un diagnA?stico precoz y certero permite conocer su nivel de severidad y determinar las medidas educacionales y el tratamiento apropiado, lo que hace posible que algunos niA�os autistas pueden desarrollar aspectos de cierta independencia en sus vidas. El diagnA?stico genA�tico es una ayuda esencial, rA?pida, eficaz y fiable para el diagnA?stico de trastornos del espectro autista. Hoy conocemos muchas regiones del genoma humano cuya alteraciA?n se relaciona con trastornos autistas. El test de diagnA?stico genA�tico KaryoNIMA� 180K Autismo -basado en la tA�cnica del array-CGH (HibridaciA?n GenA?mica Comparada)- analiza todo el genoma del paciente en busca de alteraciones que confieren susceptibilidad al autismo. Con una simple muestra de sangre, se lleva a cabo un anA?lisis completo del genoma y en menos de diez dA�as, permite la detecciA?n rA?pida y fiable de alteraciones genA�tica asociadas a los TEA.

Test de diagnA?stico genA�tico KaryoNIMA� 180K Autismo

La ventaja del diagnA?stico genA�tico que explique la apariciA?n del TEA en un paciente es doble. Por un lado, si se detectan alteraciones en los genes incluidos en KaryoNIMA� 180K Autismo, nos permite establecer un diagnA?stico clA�nico mA?s fiable y definido. Las tA�cnicas diagnA?sticas tradicionales (cariotipo, FISH, etc) pueden dar un resultado sin alteraciones genA�tica cuando en realidad si puede haberlas.A� La plataforma KaryoNIMA� 180K Autismo aumenta 50 veces la capacidad de resoluciA?n con respecto al cariotipo convencional, ampliando la capacidad diagnA?stica y desenmascarando alteraciones genA�ticas que hasta ahora no eran visibles. En segundo lugar, si se esteblece una relaciA?n entre una alteraciA?n genA�tica y el TEA del paciente, es posible realizar un consejo genA�tico de mejor calidad, es decir, es posible definir mejor el impacto del diagnA?stico en la familia (por ejemplo para futuros embarazos).

KaryoNIMA� 180K Autismo a��desarrollado por NIMGenetics- analiza regiones responsables de 45 sA�ndromes relacionados con el autismo y tambiA�n 115 genes cuya alteraciA?n (por mutaciones originadas por pA�rdidas o ganancias de material genA�tico) estA? directamente asociada a la susceptibilidad a autismo, tanto esporA?dico como familiar.

En NIMGenetics hemos ayudado a resolver el diagnA?stico de casos muy complejos, como una niA�a de corta edad con fenotipo autista y con un cuadro clA�nico similar al sA�ndrome de Rett, una enfermedad congA�nita con compromiso neurolA?gico que afecta la gran mayorA�a de las veces a niA�as y que no es evidente en el nacimiento. Generalmente, se manifiesta durante el segundo aA�o de vida, siempre antes de los 4 aA�os. Afecta aproximadamente a 1 niA�a de cada 10.000. Puede observarse retraso grave en el lenguaje y la coordinaciA?n motriz, asA� como retraso mental grave o severo y la pA�rdida de capacidades es persistente y progresiva. Parece deberse a una alteraciA?n del gen MECP2, por lo que para afrontar el diagnA?stico se realiza un cariotipo y un anA?lisis de este gen por mA�todos convencionales. En el caso de esta niA�a, ambas determinaciones resultaron normales, pero el array detectA? una alteraciA?n, identificable A?nicamente con esta tA�cnica por su resoluciA?n, y que afectaba parcialmente al gen MECP2.

Otro caso fue el de una niA�a con cariotipo normal que presentaba un cuadro clA�nico de TEA. El KaryoNIMA� 180K Autismo detectA? una alteraciA?n en una regiA?n de autismo. Los portadores de esta alteraciA?n se asocian a un fenotipo autista acompaA�ado, o no, por otros sA�ntomas (retraso mental, obesidad y/o anomalA�as congA�nitas como macrocefalia, frente prominente). La alteraciA?n estaba heredada del progenitor sano, en cuya familia se descubriA? tambiA�n un cuadro familiar de casos afectos similares.A�