Los esquizofrA�nicos sufren mA?s mutaciones espontA?neas

Julio 2011.- Un equipo internacional de investigadores ha realizado un paso adelante en el origen genA�tico de la esquizofrenia y ha descubierto que el nA?mero de mutaciones de novo, que resultan de una mutaciA?n en una cA�lula germinal (A?vulo o espermatozoide), es muy superior en los pacientes que padecen esta enfermedad que en individuos sanos.

Los cientA�ficos secuenciaron el ADN de 14 personas esquizofrA�nicas y sus padres y analizaron cerca de 20.000 genes de cada participante. En ocho de los individuos se identificaron 15 mutaciones de novo, de las que cuatro eran mutaciones ‘sin sentido’, que dan lugar a proteA�nas truncadas.

El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, partiA? de la hipA?tesis de que a�?las mutaciones de novo pueden explicar una parte significativa de los casos de esquizofreniaa�?, explica a SINC Simon Girard, autor principal del estudio e investigador del Centro de Excelencia en Neurosis de la Universidad de Montreal (CanadA?). a�?El uso de una nueva tecnologA�a llamada a�?secuenciaciA?n de exomaa�� nos permitiA? evaluar esta cuestiA?n de manera detalladaa�?, aA�ade.

Los resultados del estudio abren la puerta a una mejor comprensiA?n de la esquizofrenia y muestran que a�?este tipo de mutaciones deben tomarse en cuenta para futuros estudios sobre la genA�tica de este trastorno y el desarrollo de tratamientos contra esta enfermedada�?, apunta el experto.

El laboratorio en el que trabaja Girard lleva tiempo involucrado en el desciframiento de las funciones que las mutaciones de novo cumplen en varios trastornos mentales como la esquizofrenia, el autismo y el retraso mental.

Nuevos genes candidatos

El anA?lisis genA�tico de los participantes tambiA�n ha permitido detectar una lista de genes que hasta ahora no se habA�an relacionado con la esquizofrenia. SegA?n Girard, a�?esto podrA�a conducir a nuevas dianas terapA�uticas con las que combatir la enfermedada�?.

La esquizofrenia es un trastorno mental grave que causa delirios, alteraciones en el pensamiento y deterioro del comportamiento social, entre otros sA�ntomas. SegA?n la OrganizaciA?n Mundial de la Salud, 24 millones de personas sufren esta enfermedad y mA?s de la mitad no reciben la atenciA?n adecuada para aliviar sus sA�ntomas.