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La descodificación del genoma humano abre la puerta a una nueva medicina capaz de predecir, a través de los genes, el riesgo a desarrollar enfermedades futuras

Escrito por Silvia Martin el 11 noviembre, 2011 en Noticias
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Noviembre 2011.- A los pocos años de la secuenciación del genoma humano, en 2003, llega a España una nueva medicina capaz de prescribir la medicación adecuada según los genes del paciente o predecir los riesgos a padecer determinadas enfermedades futuras y, por tanto, anticiparse a su aparición. Se trata de la medicina personalizada genómica, una medicina individualizada para cada persona según sus genes que ya está al alcance de los españoles a través del centro EUGENOMIC, un proyecto único y pionero en Europa que nace para hacer llegar las aplicaciones prácticas de la investigación genómica a la medicina asistencial.

Conocer si una persona es propensa a desarrollar cáncer de colon o de mama y aplicar medidas preventivas para evitar o retardar sus efectos; o predecir la respuesta de una persona a determinados fármacos para prescribir el medicamento adecuado, reducir las repetidas visitas al médico o los efectos indeseados. Estas son algunas de las aplicaciones prácticas de la descodificación del genoma humano, un proyecto que no sólo ha representado la investigación biológica más importante de la historia sino que ha
abierto la puerta a la gran revolución de la medicina: la medicina personalizada genómica. Se trata de pasar de la medicina protocolizada –aquella basada en aplicar los protocolos habituales “para todos”- a una nueva medicina que, por primera vez, trata al
paciente y a la enfermedad de forma personalizada, según sus genes.paciente y a la enfermedad de forma personalizada, según sus genes.

El eminente bioquímico y presidente del centro de asesoramiento en Medicina Personalizada Genómica EUGENOMIC, el Dr. Juan Sabater Tobella, durante la presentación de esta institución pionera creada para acercar los avances en medicina
genómica a las consultas médicas, con el objetivo de que los profesionales de la sanidad apliquen estos conocimientos, en beneficio de los pacientes. Acompañado por la Dra. Montserrat Baiget, Directora del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau de
Barcelona; y el Dr. Gonçal Lloveras, Director General de Clínica Diagonal de FIATC, el Dr. Sabater Tobella ha presentado en Barcelona este proyecto con vocación global que pone al alcance de los médicos y otros profesionales de la sanidad los recursos, formación y
conocimientos para llevar a cabo la medicina del siglo XXI.

“Actualmente, existe un vacío entre la investigación genómica y la práctica clínica, de
forma que los avances de esta nueva medicina no llegan a los profesionales de la
sanidad. EUGENOMIC nace con el objetivo de hacer llegar estos conocimientos y sus
aplicaciones a las consultas para que las personas puedan beneficiarse de ello”, afirma el
Dr. Sabater Tobella.
g-Nomic, un software único e innovador para evitar las reacciones adversas a los
medicamentos
En un contexto en que uno de cada tres pacientes no responde a los medicamentos que
se le administran, y en muchos casos éstos le producen efectos adversos, EUGENOMIC
ha desarrollado, en su página web www.eugenomic.com, una aplicación informática
única, g-Nomic, para ayudar al médico a prescribir adecuadamente el fármaco y la dosis
en función de los genes del paciente y los fármacos que toma o se le van a administrar,
relacionados a su vez con sus hábitos de vida. Esta novedosa aplicación, que ha
requerido más de 3 años de estudio y desarrollo, está diseñada para que el médico pueda
tener acceso a ella en cualquier momento y desde su consulta o desde cualquier lugar
con acceso a internet.

El Dr. Sabater Tobella ha explicado que “se ha diseñado un portal único e innovador para informar, asesorar, formar y dar todos los elementos necesarios a los profesionales de la sanidad para que apliquen en su consulta médica la medicina personalizada genómica”. Con esta aplicación, en opinión del Dr. Sabater Tobella, “se conseguirá ahorrar en medicamentos, en reiteración de visitas innecesarias de los pacientes y, por lo tanto, se producirá un considerable ahorro al sistema sanitario, además de mejorar la calidad de
vida del paciente y, en definitiva, salvar vidas” ha añadido.
Gracias a la aplicación informática g-Nomic, por ejemplo, pacientes que toman un anticoagulante oral que en una primera fase puede causar hemorragias, recibirán la dosis correcta según sus genes desde el inicio del tratamiento, con menor riesgo de
hemorragias y menos controles analíticos. O también, por ejemplo, en el caso del tratamiento quimioterápico del cáncer, permite ajustar la dosis de los fármacos para que ejerzan el máximo efecto terapéutico con el mínimo de reacciones adversas para el
paciente, de acuerdo con sus genes.
Por su parte, el Dr. Lloveras ha anunciado que la Clínica Diagonal de FIATC será el primer centro hospitalario en implantar el software de EUGENOMIC en todos sus consultorios, con el objetivo de ayudar a los médicos a recetar el medicamento adecuado,
a la dosis correcta, para cada paciente según sus genes.“La medicina genómica personalizada es, que nadie lo dude, el futuro; algo que todo el mundo sabe que es importantísimo pero que hasta hoy nadie sabía con certeza cómo aplicar en la práctica diaria, a excepción del mundo de la oncología”, ha afirmado el Dr. Lloveras. “Creo que es un gran avance e invitaría a que los responsables de los otros centros también valoren la utilidad de ofrecer este tipo de medicina para dar un servicio cada vez más personalizado al paciente según su organismo. Esto es lo que quedaba pendiente y que, finalmente, se ha puesto en marcha para que los médicos podamos utilizarlo en el día a día”, ha añadido.
Asimismo, EUGENOMIC también ofrece la posibilidad de realizar estudios genómicos para saber qué enfermedades concretas debe prevenir una persona, lo que se conoce como medicina predictiva, como base científica para una medicina preventiva
personalizada. Representa un nuevo paradigma en la prevención de enfermedades, ya que permite a los médicos estudiar a personas sanas y determinar la probabilidad que tienen de desarrollar enfermedades concretas, como determinados tipos de cáncer,
osteoporosis, riesgo de cardiopatías o degeneración macular asociada a la edad, una de las causas más frecuentes de ceguera en las personas mayores.
En este sentido, los estudios genómicos se realizan sólo para enfermedades que permiten aplicar medidas preventivas de reconocida eficacia, como medicación, complementos nutricionales o hábitos de vida que puedan prevenir o retardar su
manifestación.
La ventaja de estos estudios es que sólo requieren saliva o un cepillado del interior de la mejilla para recoger la muestra de ADN y que no hace falta volver a repetir los estudios realizados, ya que son para siempre, puesto que los genes no cambian nunca.



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