Enfermedades raras. Asignatura Pendiente

En opiniA?n del doctor Arturo Soto, director de Desarrollo ClA�nico de PharmaMar, el 20% de todos los casos diagnosticados de cA?ncer son considerados raros. No obstante, con el avance de la descripciA?n molecular de los tumores, si atendemos sA?lo a la frecuencia, es muy probable que en un futuro muy prA?ximo todos los tipos de cA?ncer sean considerados enfermedades raras.

a�?En los A?ltimos aA�os se han puesto en marcha varias iniciativas desde diversos A?mbitos para revertir la situaciA?n de desamparo que sufren estos pacientes, incidiA�ndose especialmente en los incentivos al desarrollo de medicamentos y las ventajas tras su comercializaciA?n; la simplificaciA?n de los trA?mites administrativos para poner en marcha ensayos clA�nicos; y la creaciA?n de redes de centros e investigadores que optimicen los esfuerzos de los grupos individualesa�?, destacA? el doctor Soto.

En general, estas patologA�as a�?presentan una enorme complejidad diagnA?stica, requieren atenciA?n integral y multidisciplinar, y tienen un importante componente sociosanitarioa�?, explicA? el profesor A?ngel Gil, catedrA?tico de Medicina Preventiva y Salud PA?blica de la Universidad Rey Juan Carlos. En cuanto a las terapias actualmente disponibles, son escasas y poco eficaces. Por ello, a�?el desarrollo de nuevos tratamientos requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigaciA?n y el desarrollo de medicamentosa�?, afirmA?.

Por su parte, el director mA�dico de Noscira,A� doctor Teodoro del Ser, ha apuntado que a�?los ensayos clA�nicos en enfermedades raras tienen algunas dificultades prA?cticas aA�adidas como la localizaciA?n de centros y reclutamiento de pacientesa�?. AdemA?s, a�?la incertidumbre respecto a sus resultados y el riesgo asociado es mucho mayor en estas patologA�asa�?, aA�adiA?. No obstante, a�?proporcionan informaciA?n muy valiosa y abren expectativas terapA�uticas para enfermedades que muchas veces carecen de tratamientos eficacesa�?.

a�?El principal problema de la investigaciA?n en enfermedades raras es la financiaciA?n, que se debe principalmente al escaso mercado potencial de las mismasa�?, segA?n explicA? el doctor JesA?s PelA?ez, director de Docencia e I+D+i de HM Hospitales. No obstante, subryaA�A? que la colaboraciA?n pA?blico-privada estA? permitiendo su desarrollo. No hay que olvidar que las patologA�as poco frecuentes constituyen un problema sociosanitario de primera magnitud.

El presidente del Grupo Zeltia, JosA� MarA�a FernA?ndez Sousa-Faro, clausurA? el encuentro recordando el compromiso del Grupo Zeltia por acabar con las enfermedades minoritarias. El fA?rmaco Yondelis, desarrollado por cientA�ficos de PharmaMar, fue designado medicamento huA�rfano por la ComisiA?n Europea y la FDA para el tratamiento del sarcoma de tejidos blandos y el cA?ncer de ovario. En este sentido Noscira anunciaba en 2009 lo mismo en relaciA?n conA� Nypta / Zentylor (Tideglusib), para el tratamiento de la parA?lisis supranuclear progresiva, una enfermedad neurodegenerativa considerara rara.