SA�ndrome de Neurodesarrollo

Un equipo mulgticA�ntricos de cientA�ficos, coordinados por David Golsdstein, de la Univesridad estadounidense de Columbia, en Nueva York, ha identificado un nuevo sA�ndrome del neurodesarrollo y las mutaciones genA�ticas que lo causan. El hallazgo, detallado en a�?American Journal of Human Geneticsa�?, es un paso importante hacia la creaciA?n de terapias dirigidas para las personas con este sA�ndrome, que causa graves retrasos en el desarrollo, tono muscular anormal, convulsiones y complicaciones oculares.

«Ahora que hemos determinado que un pequeA�o subgrupo de pacientes con discapacidades del desarrollo neurolA?gico comparten las mismas mutaciones, podemos empezar a aprender sobre el pronA?stico de estos individuos, cA?mo estas mutaciones conducen a este sA�ndrome y cA?mo desarrollar terapias», explica. Goldstein, profesor de Investigaciones MA�dico QuirA?rgicas en GenA�tica y Desarrollo y director del Instituto de Medicina GenA?mica en la Universidad de Columbia. El descubrimiento fue realizado mediante la realizaciA?n de la secuenciaciA?n del exoma de los pacientes con un trastorno del desarrollo neurolA?gico no diagnosticado para identificar el exceso de mutaciones espontA?neas, o no heredadas. El exoma es la parte del genoma que codifica la producciA?n de proteA�nas.

«De los cientos de pacientes secuenciados, se encontraron tres mutaciones en un gen llamado Gnb1 -apunta Slave Petrovski, –. A continuaciA?n, nos acercamos a colegas de otros centros mA�dicos para ver si encontraban mutaciones similares en alguno de los pacientes cuyo ADN habA�an secuenciado. En total, se revisaron los datos de secuenciaciA?n de 5.855 personas y se hallA? un total de 13 individuos con mutaciones Gnb1».

Se han detactado mutaciones Gnb1 en algunos tipos de cA?ncer, pero A�sta es la primera vez que se han vinculado estas mutaciones con un trastorno del neurodesarrollo. Gnb1 codifica una proteA�na que funciona en la transmisiA?n de muchos tipos diferentes de seA�ales dentro de las cA�lulas.

«Hasta el momento, no sabemos quA� aspecto de la seA�alizaciA?n se ve afectado por estas mutaciones –dice Goldstein–. En el futuro, esperamos poder determinar exactamente cA?mo estas mutaciones causan enfermedad y luego usar esa informaciA?n para identificar objetivos a los que dirigirnos, completando el cA�rculo entero de medicina de precisiA?n para esta enfermedad, desde el descubrimiento de genes a biologA�a funcional hasta el desarrollo de dianas terapA�uticas».