El 60% de la predisposiciA?n a la trombosis es atribuible a factores genA�ticos

Julio 2012.- a�?Los avances en la investigaciA?n de las bases genA�ticas de la trombosis no tendrA?n un verdadero impacto hasta que no se trasladen a la prA?ctica clA�nica del cuidado del pacientea�?. En estos tA�rminos se expresa el Dr. JosA� Manuel Soria, director de la Unidad GenA?mica de Enfermedades complejas del Instituto de Investigaciones BiomA�dicas Sant Pau de Barcelona, que esta tarde abordarA? en su ponencia el papel de las bases genA�ticas en la enfermedad tromboembA?lica, en el marco del curso de verano de la Universidad Complutense a�?Medicina personalizada: aplicaciones prA?cticasa�?.

En palabras del Dr. Soria, a�?uno de los principales retos de la investigaciA?n biomA�dica es la identificaciA?n de los factores genA�ticos de susceptibilidad a padecer estos procesos patolA?gicos y el desarrollo de herramientas eficaces para su detecciA?n, con el fin de mejorar el diagnA?stico, la prevenciA?n y el tratamientoa�?.

En la A?ltima dA�cada se han invertido grandes esfuerzos en el estudio de la enfermedad trombA?tica y, aunque se ha avanzado en los conocimientos sobre la base molecular de esta patologA�a, aun queda mucho camino por recorrer, sobre todo, si se tiene en cuenta que el 60% de la predisposiciA?n a la trombosis es atribuible a factores genA�ticos.

La trombosis tiene un papel crucial en la patogA�nesis y es el principal factor responsable del infarto agudo de miocardio, los accidentes cerebrovasculares y el tromboembolismo venoso, genA�ricamente descritos como enfermedad cardiovascular.

Como recordA? el Dr. Soria, recientemente en el Congreso Nacional de la Sociedad EspaA�ola de Trombosis y Hemostasia (SETH), celebrado el pasado mes de Octubre en Zaragoza, se presentA? un chip de ADN que representa un avance significativo en el diagnA?stico genA�tico de la trombosis. La plataforma genA�tica es nueva herramienta que detecta simultA?neamente 9 factores genA�ticos de riesgo tromboembA?lico, informaciA?n que unida a los datos clA�nicos y a los factores ambientales, estima el riesgo del paciente a desarrollar eventos tromboembA?licos.

FARMACOGENA�TICA EN LA TERAPIA ANTIAGREGANTE

Por su parte, el Dr. Eduardo Salas, director cientA�fico de Gendiag, ha analizado durante su ponencia esta maA�ana las evidencias cientA�ficas existentes a favor y en contra de la farmacogenA�tica a la hora de prescribir fA?rmacos antiagregantes, y de los estudios clA�nicos en curso que tratan de evaluar el uso de la farmacogenA�tica en el campo de los antiagregantes.

a�?En los A?ltimos aA�os, han sido numerosos los estudios clA�nicos realizados estudiando aspectos farmacogenA�ticos relacionados con los fA?rmacos anticoagulantes y antiagregantes. En la bA?squeda del fA?rmaco y la dosis A?ptima para cada paciente para conseguir la mA?xima eficacia con el mA�nimo riesgo posible, el mA�dico no dispone de marcadores estandarizados que, permitiendo el anA?lisis de un nA?mero elevado de muestras, sean aceptados de manera universal y le informen de la actividad y funciA?n de las plaquetasa�?, afirmA? el Dr. Salas.

La farmacogenA�tica es la disciplina de la Ciencia que estudia el efecto de la variabilidad genA�tica de las personas en su respuesta a determinados fA?rmacos. SegA?n explicA? el Dr. Salas, en general, los factores genA�ticos son responsables del 15 al 30% de las diferencias en el metabolismo y la respuesta a los medicamentos del individuo. a�?Sin embargo, para ciertas clases de medicamentos, los factores genA�ticos son de gran importancia y pueden justificar hasta el 95% de la variabilidad interindividual en los efectos a los medicamentosa�?, subrayA?.

GENA�TICA, Y MUERTE SAsBITA

Otra de las intervencionesA� ha sido la del Dr. RamA?n Brugada,director del Centro de GenA�tica Cardiovascular IDIGBI de la Universidad de Girona. En su ponencia ha hablado sobre la utilidad de las herramientas genA�ticas en la medicina forense, a la hora de establecer las causas de una muerte sA?bita.

Tal y como refiriA?,la enfermedad coronaria causa la mayorA�a de las muertes sA?bitas en el paciente mayor de 40 aA�os. a�?Sin embargo, la muerte sA?bita en el paciente joven suele ser causada por enfermedades genA�ticas, hereditarias, que son transmitidas a travA�s de las generaciones de una familia. Estas enfermedades genA�ticas son responsables de la mayorA�a de las muertes sA?bitas de los deportistas de A�lite que, a pesar de ser poco frecuentes, causan un enorme impacto en la sociedad.a�?

SegA?n el Dr. Brugada, en los A?ltimos aA�os se ha avanzado considerablemente en la comprensiA?n de estos componentes genA�ticos, gracias a las nuevas herramientas genA�ticas que ayudan a determinar las personas con predisposiciA?n genA�tica a padecer enfermedades que pueden desencadenar una muerte sA?bita. a�?Esta tecnologA�a se aplica recientemente al diagnA?stico de los pacientes y familiares con riesgo de muerte sA?bita, precisamente para complementar y mejorar la detecciA?n con las pruebas clA�nicas convencionales. Con la nueva informaciA?n el mA�dico, el paciente y los familiares puede tomar decisiones sobre su tratamiento y, en el caso de los atletas, sobre la continuaciA?n del deporte competitivo.a�?, afirma. A�

La tecnologA�a genA�tica ha cambiado el paradigma del tratamiento en la medicina, obligando al mA�dico no sA?lo a tratar pacientes con signos y sA�ntomas de una enfermedad, sino tambiA�n a individuos asintomA?ticos con una mutaciA?n genA�tica como A?nico signo de riesgo potencial. a�?Las decisiones clA�nicas en estos individuos (que no pacientes) siguen siendo un gran reto en estos primeros aA�os de la genA�tica clA�nica cardiovascular.a�?, concluyA? el Dr. Brugada.

A continuaciA?n, ha tenido lugar la conferencia del Dr. Mariano de la Figuera von Wichmann, del Centro de Asistencia Primaria-EAP Sardenya de Barcelona, y de la Unidad Docente de Medicina de Familia (ACEBA), sobre cA?mo puede ayudar la genA�tica a mejorar el cumplimiento terapA�utico en pacientes hipertensos.

SegA?n el Dr. Von Wichmann, a�?los estudios realizados en EspaA�a sobre hipertensiA?n arterial (HTA) han puesto de manifiesto que casi la tercera parte de los pacientes no cumplen correctamente con el tratamiento farmacolA?gico prescritoa�?. Las consecuencias del incumplimiento terapA�utico son importantes: falta de consecuciA?n de los objetivos terapA�uticos, aumento de la dosis del fA?rmaco o la adiciA?n de nuevos fA?rmacos, ingresos hospitalarios, aumento de los costes sanitarios y de la morbimortalidad y reducciA?n de la eficiencia sanitariaa�?.

Numerosos ensayos clA�nicos han demostrado la eficacia de diferentes estrategias para mejorar el cumplimiento terapA�utico en la HTA. Sin embargo, la medida mA?s eficiente es la prevenciA?n del incumplimiento basada en una correcta y precisa informaciA?n sobre la HTA, sus riesgos y los beneficios del tratamiento.

En este sentido, la genA�tica, bien por la informaciA?n obtenida en la prA?ctica clA�nica como por la proporcionada por herramientas genA�ticas como a�?Cardio in Codea��, que ayuda a determinar el riesgo cardiovascular del paciente con HTA, a�?puede aumentar el grado de concienciaciA?n y acuerdo del paciente con el tratamiento prescrito y, por lo tanto, prevenir el incumplimiento terapA�uticoa�?, concluyA? el Dr. von Wichmann.A�A�