cerrar-sesion editar-perfil marker video calendario monitor periodico fax rss twitter facebook google-plus linkedin alarma circulo-derecha abajo derecha izquierda mover-vertical candado usuario email lupa exito mapa email2 telefono etiqueta

Big Data y Biomedicina: El futuro de la Sanidad

  • Francis Crick y James Watson han sido los grandes protagonistas en el arranque del Big data en biomedicina

Escrito por José María Fernández-Rúa el 29 junio, 2017 en Tema de portada
no hay comentarios Haz tu comentario
Imagen de logotipo de facebook Imagen de logotipo de Twitter Imagen de Logotipo de Google+ Imagen de logotipo de Linkedin

El arranque del Big data en biomedicina tiene dos protagonistas – Francis Crick y James Watson-, aunque lógicamente hubo muchos más investigadores implicados. Estos dos científicos publicaron un breve artículo de dos páginas en 1953, en “Nature”, que supone el gran hito de la biología molecular: el ácido desoxirribonucleico (ADN) se enrolla formando una doble hélice. Nueve años después, en 1962, recibieron el premio Nobel de Medicina. A partir de ahí empezó una larga carrera por desentrañar la causa de miles de enfermedades y encontrar el remedio adecuado. Las grandes plataformas informáticas han sido la clave de los avances que se siguen produciendo en el campo de la biomedicina, en todas sus disciplinas. Son millones de datos los que hay que procesar, estudiar, rechazar, aceptar. Y, lógicamente, una gran financiación que parece no tener fin.

A finales de los noventa se pone en marcha el ambicioso proyecto Genoma Humano. Trece años de trabajos del Consorcio Público, liderado por Estados Unidos y participado por Universidades y Centros de Investigación de Norteamérica, Japón, China, Alemania, Francia, Reino Unido. El director del proyecto fue el Nobel James Watson pero dimitió un año después de ponerse en marcha por una polémica que se originó a raíz de las investigaciones que, paralelamente, llevaba a cabo Craig Venter con su empresa Celera y William Haseltine. Se conocieron en los Institutos Nacionales de la Salud (INH) y acordaron competir con el Consorcio Público. El profesor Watson fue sustituido por Francis Collins, que luego fue el responsable de los INH. El coste fue de 2.700 millones de dólares.

Se trata del descubrimiento de todos los genes humanos, desde los que ejecutan funciones vitales para las células, a los que determinan el color de los ojos y los que nos hacen propensos a padecer cáncer o diabetes.

Big Data y Biomedicina: El futuro de la Sanidad

Mientras esto sucedía, en España un científico de gran prestigio amigo y discípulo del Nobel Severo Ochoa, intentaba que nuestro país no se quedase fuera de este histórico proyecto de investigación. Santiago Grisolía, con ayuda del entonces director general de la Unesco, Federico Mayor Zaragoza, organizó una reunión científico en Valencia el 24 de octubre de 1998 para hablar del Código Ético del proyecto Genoma Humano. Y consiguió que viniera a España el Nobel James Watson y participase en la discusión. Fue, sin duda, un gran logro de este gran investigador valenciano que es el alma de los prestigiosos premios Rey Jaime I, al que acuden, cada años, más de diez premios Nóbel.

Solo un apunte más en este apartado. El profesor Grisolía, que fundó hace ya muchos años la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados,  a imagen y semejanza del Instituto de Estudios Avanzados de Stanford y de otras Universidades estadounidenses, intentó por todos los medios que el entonces presidente del Gobierno, Felipe González, recibiese al Nobel James Watson. El objetivo era que escuchara de su propia voz la importancia del proyecto de investigación Genoma Humano en el que España estaba fuera. Lamentablemente y como lo he contado infinidad de veces en ABC y La Razón, el núcleo duro del presidente González no consideró que esta reunión fuera importante para nuestro país. La excusa que dieron en Moncloa fue que “el presidente del Gobierno no tenía tiempo”.

Creo que la verdad es que el Gobierno está preocupado y ocupado desde el 18 de octubre de ese año con el procesamiento de los Gal. Desconozco si el entonces ministro de Educación y Ciencia, Javier Solana, y el de Sanidad, Julián García Vargas, hicieron gestiones para que el presidente González recibiera al Nobel Watson.

Como consecuencia de las deliberaciones registradas en esta reunión organizada por el profesor Santiago Grisolía, se aprobó y difundió la llamada DECLARACIÓN DE VALENCIA SOBRE EL GENOMA HUMANO que ha tenido resonancia universal y que recogemos íntegramente en estas páginas. En esta Declaración los participantes asumían “su responsabilidad para asegurar que la información genética sea utilizada sólo para aumentar la dignidad humana”, alentando, “un debate público sobre las implicaciones éticas, sociales y legales, del uso de la información genética”.

DOS METROS DE LONGITUD

El genoma humano es un cordón formado por la molécula de ADN, de unos dos metros de longitud en su estado no enroscado, que comprende entre 20.000 y 25.000 genes, situados en los cromosomas.  Esta cifra es muy inferior a la que se pensaba inicialmente (unos ochenta mil genes). Hay que recordar que cada célula humana tiene cuarenta y seis cromosomas, excepto las espermáticas del hombre y los óvulos maduros de la mujer, cada uno de los cuales contiene veintitrés. Esos cuarenta y seis cromosomas son, en realidad, veintitrés pares, y tan solo uno de ellos determina el sexo del ser humano.

Desde 2003 se han ido secuenciando cromosomas y, de esta forma, los científicos han podido ver los genes que están asociados a enfermedades. Paralelamente se arrojó luz a la consecución de fármacos contra algunas de ellas, como la fibrosis quística y la escleroris múltiple. Son los Capítulos del Libro de la Vida, como se comentó entonces de una forma muy gráfica en la comunidad científica internacional.

Llegados a este punto hay que subrayar que un trabajo realizado por científicos españoles del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), publicado en 2014 en  “Human Molecular Genetics”, redujo el número de genes a 19.000 que son los que realmente codifican proteínas.

EL GRAN NEGOCIO

El semanario “El Cultural” de ABC dedicaba la portada de uno de sus números de junio de 1995, cuando aún los investigadores del Consorcio Público y de la empresa Celera competían por ser los primeros. El título fue sugerente: “El gran negocio del Genoma Humano”. En este documento informe se explicaba ocho años antes de la terminación de este ambicioso proyecto, que diversas compañías farmacéuticas dedicaban hombres y recursos financieros para buscar “El Dorado” del Código Genético. Esto es, el aislamiento de genes responsables de gran número de enfermedades letales.

Como se demostró después, los beneficios han sido multimillonarios por la comercialización de estos medicamentos innovadores. Un ejemplo muy gráfico es que un solo gen, si expresa una proteína que puede ser utilizada como fármaco, puede representar unos beneficios anuales de unos quinientos millones de dólares. La primera empresa biotecnológica en conseguirlo fue la californiana Amgen, con un fármaco para combatir la anemia.

Lógicamente, todos estos trabajos de secuenciación génica precisaban grandes plataformas informáticas para interpretarlos. Fue el inicio del Big data en biomedicina. Al margen del diagnóstico y tratamiento de patologías con fármacos muy eficaces, pero extremadamente caros, uno de los beneficios más esperados del Big data es su contribución a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS). Pero como suele apostillar el doctor Julio Mayol, ahora director médico del hospital Clínico San Carlos, en Madrid, España no tiene un problema de sostenibilidad del SNS. Es un problema de solvencia porque hay que gestionar mejor los recursos, ya que se produce un incremento del gasto sanitario, fundamentalmente por los innovadores tratamientos terapéuticos, a lo que contribuye el envejecimiento de la población y las enfermedades crónicas.

Según los analistas, con el Big Data mejorará la atención médica (investigación, diagnóstico y tratamiento).  No es ciencia-ficción, ya que empiezan a conseguirse “fármacos a la carta” gracias a pruebas del ADN que son una práctica muy extendida en Estados Unidos desde que el Nobel James Watson se sometió a ella.

Actualmente por unos mil dólares es factible secuenciar nuestro ADN y saber con alto grado de fiabilidad que tipo de enfermedades vamos a padecer a medida que cumplamos años. Y, en consecuencia, podemos hablar de la biomedicina de las cinco P.  (Personalizada, Preventiva, Predictiva, Participativa y Poblacional).

Como conclusión, señalar que el Big data va a mejorar mucho la sanidad, por ejemplo en el diagnóstico y en el tiempo de respuesta. A fin de cuentas, lo que hace es procesar y relacionar muchísima información en muy poco tiempo para obtener resultados y poder dar una respuesta (el medico por ejemplo). Posteriormente, el cómo procese dicha información en cada Comunidad Autónoma, hospital o país es otra cosa y, por tanto, los resultados serán distintos. Así habrá unas Comunidades autónomas más eficientes que otras. En este punto y parafraseando al doctor Mayol, también tenemos que ser capaces de contagiar ideas y de invertir en personas, además de financiar proyectos excelentes en innovación.

‘DECLARACIÓN DE VALENCIA SOBRE EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO’ 
  1. Los miembros de la conferencia creen que el conocimiento que surge de la cartografía y secuenciación del Genoma Humano puede beneficiar ampliamente la salud y bienestar de la humanidad. A tal fin, los científicos participantes asumen su responsabilidad para asegurar que la información genética sea utilizada sólo para aumentar la dignidad humana, y alientan un debate público sobre las implicaciones éticas, sociales y legales, del uso de la información genética. Los miembros apoyan el concepto de colaboración internacional en el proyecto y urgen a la más amplia participación de los países de cualquier latitud, según sus propios recursos e intereses.
  2. Los participantes apoyan fuertemente la realización de estudios paralelos del genoma de animales, plantas y microorganismos seleccionados, para llegar a un entendimiento más profundo del Genoma Humano.
  3. La Conferencia urge la coordinación de investigación e información sobre genomas complejos entre naciones y entre disciplinas de la ciencia y especies diversas.
  4. Los miembros de la Conferencia creen que la información resultante de la cartografía y secuenciación del Genoma Humano debe ser de dominio público y disponible para científicos de todos los países.
  5. Los participantes urgen la continuación de los esfuerzos por desarrollar bases de datos compatibles sobre el genoma y redes y medidas que aseguren el libre acceso mundial a esos recursos.
  6. La Conferencia apoya la Organización del Genoma Humano (HUGO) como organismo líder, pero en colaboración con otros organismos gubernamentales y extragubernamentales para promover las metas y objetivos de esta declaración de Valencia.

Noticias relacionadas

Escrito por Redacción el 29 junio, 2017 en Nacional

Medicamentos Biológicos: Un acuerdo histórico

Escrito por Redacción Biotech Magazine el 29 junio, 2017 en Nacional

Pacto nacional por la I+D+i para llegar al 3 % del PIB

Comentarios

No hay comentarios.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos necesarios están marcados *

Debes haber iniciado sesión para comentar una noticia.