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Tres mil millones de dólares costó el proyecto genoma humano

Escrito por Nacho Saez el 29 junio, 2017 en Reportajes
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El 14 de abril de, 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), el Departamento de Energía (DOE) de Estados Unidos y sus socios del Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano, anunciaron la terminación con éxito del Proyecto Genoma Humano. La información completa, en español, se puede ver en www.genome.gov  A continuación ofrecemos una selección de respuestas a numerosas preguntas contenidas en esta página web.

¿Quién posee el genoma humano?

Todas las partes del genoma secuenciado por el Proyecto Genoma Humano fueron hechas públicas inmediatamente – en realidad, los nuevos datos sobre el genoma se anuncian cada 24 horas-. Es verdad que en años pasados las compañías privadas han presentado miles de patentes sobre genes humanos. Desconocemos cuántas de dichas patentes se han presentado, o si se han concedido las patentes o si éstas se pueden hacer cumplir. La mayor parte de solicitudes de patentes no han sido consideradas, por lo que desconocemos realmente cuánto del genoma, si hay algo, puede ser utilizado gratuitamente para propósitos comerciales.

¿Quién participó en el Consorcio Internacional del Proyecto Genoma Humano?

El Proyecto Genoma Humano no se hubiera terminado tan pronta y eficazmente sin la fuerte participación de las instituciones internacionales. En Estados Unidos, los contribuyentes al esfuerzo incluyen a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), que empezaron a participar en 1988 cuando crearon la Oficina para la Investigación del Genoma Humano, que luego fue ascendida a Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano en 1990, y después a Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en 1997; y el Departamento de Energía (DOE) de EE.UU., donde las discusiones sobre el PGH empezaron ya en 1984. Sin embargo, casi toda la secuenciación verdadera del genoma fue realizada en numerosas universidades y centros de investigación en todo Estados Unidos, el Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China.

¿Cuanto costó a los contribuyentes estadounidenses el Proyecto Genoma Humano?

En 1990, el Congreso estableció el financiamiento para el Proyecto Genoma Humano y fijó como fecha de terminación el 2005. Aunque los estimados sugerían que el proyecto costaría un total de $3.000 millones durante este período, el proyecto terminó costando menos de lo esperado, cerca de $2.700 millones en dólares del año fiscal 1991. Además, el proyecto se terminó más de dos años antes de la fecha programada.

También es importante considerar que el Proyecto Genoma Humano probablemente se pagará económicamente por sí solo muchas veces – si se considera que la investigación basada en el genoma jugará un papel importante en la implantación de industrias biotecnológicas y de desarrollo de medicamentos, sin mencionar el mejoramiento de la salud humana.

¿Por qué se apartó una porción del presupuesto de NHGRI para consideraciones éticas?

Desde el comienzo del Proyecto Genoma Humano, ha estado claro que la expansión del conocimiento científico sobre el genoma tendría un profundo impacto en la humanidad. Para maximizar el potencial de los efectos beneficiosos, mientras se minimizan al mismo tiempo los riesgos de los efectos perjudiciales, fue esencial realizar la investigación sobre una amplia gama de temas relacionados con la adquisición y utilización de la información genómica.

El cinco por ciento del presupuesto anual del NHGRI está dedicado al análisis de las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI, por sus siglas en inglés) relacionadas con la investigación del genoma humano, incorporando recomendaciones específicas a las actividades del NHGRI y proporcionando orientación a quienes establecen las políticas y al público. El programa ELSI del NHGRI, del cual se considera que no tiene precedentes en las ciencias biomédicas en términos de alcance y nivel de prioridad, proporciona una base efectiva desde la cual se valoran las implicaciones de la investigación del genoma, y ha dado como resultado varias mejoras notables al PGH.

Un ejemplo es la decisión de secuenciar el ADN de varios individuos anónimos en lugar de hacerlo de un individuo conocido, a fin de proteger la privacidad. Otro ejemplo es el desarrollo de pautas de privacidad genética y borradores de legislación que son ampliamente utilizados. El programa ELSI del NHGRI se utiliza ahora como modelo para los grandes esfuerzos científicos financiados con fondos públicos.

¿Cómo se presenta el panorama de la ciencia médica para los próximos 50 años?

Tener la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las páginas de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el desafío para los investigadores y científicos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas, luego entender cómo trabajan todas las partes juntas y descubrir la base genética de la salud y la patología de las enfermedades humanas. A este respecto, la investigación basada en el genoma permitirá eventualmente a la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de diagnóstico altamente eficaces, para entender mejor las necesidades de salud de la gente sobre la base de su composición genética individual, y para diseñar tratamientos nuevos y altamente eficaces para las enfermedades.

Los análisis individualizados, basados en el genoma de cada persona, conducirán a una forma muy poderosa de medicina preventiva. Seremos capaces de aprender sobre los riesgos de enfermedades futuras en base al análisis del ADN. Médicos, enfermeras, consejeros genéticos y otros profesionales del cuidado de la salud podrán trabajar con las personas para concentrar los esfuerzos en las cosas que son más probables que mantengan la salud de un individuo en particular. Esto podría significar una dieta o un cambio en el estilo de vida, o podría significar vigilancia médica. Pero habrá un aspecto personalizado sobre lo que haremos para mantenernos sanos. Luego, a través de nuestra comprensión a nivel molecular sobre la forma en que aparecen cosas como la diabetes, las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia, podremos ver toda una nueva generación de intervenciones, muchas de las cuales serán medicinas bastante más eficaces y precisas que aquellas que están disponibles hoy en día.

¿Cuándo podemos esperar medicinas nuevas y mejores?

Es importante ser cuidadoso en cuanto a la creación de expectativas. La mayor parte de las nuevas medicinas basadas en el genoma completo aparecerán quizás en unos 10 a 15 años, aunque más de 350 productos biotécnicos – muchos basados en la investigación genética – se encuentran actualmente en ensayos clínicos, según la Organización de la Industria Biotecnológica. Por lo general toma más de una década para que una compañía realice la clase de estudios clínicos necesarios para obtener la aprobación de mercadeo de parte de la Administración de Alimentos y Medicinas.

Los exámenes, sin embargo, llegarán más rápidamente, especialmente la capacidad de predecir los riesgos futuros de salud para un individuo, y la capacidad para implementar un método mejor en medicina preventiva. En la próxima década, también estaremos mejor capacitados para determinar las medicinas que funcionan mejor para los individuos, sobre la base de su composición genética.

¿Cómo ha afectado el Proyecto Genoma Humano a la investigación biológica?

La investigación biológica ha sido tradicionalmente una empresa bastante individualista, con los investigadores realizando sus búsquedas médicas más o menos independientemente. La magnitud de los desafíos tecnológicos y la inversión financiera necesaria impulsó al Proyecto Genoma Humano a reunir equipos interdisciplinarios, que abarcaban desde ingeniería, informática, así como también biología; procedimientos automáticos siempre que sean posibles; e investigación concentrada en los centros principales para maximizar las economías de escala.

Como resultado, la investigación que involucra a otros proyectos relacionados con el genoma (por ejemplo, el Proyecto Internacional HapMap para estudiar la variación genética humana y la Enciclopedia de Elementos de ADN, o Proyecto ENCODE) se caracteriza ahora por esfuerzos a gran escala y cooperativos que abarcan a muchas instituciones, a menudo de muchos países diferentes, trabajando en colaboración. La era de la investigación en equipos ya está aquí.

Además, para introducir enfoques a gran escala en biología, el Proyecto Genoma Humano produjo toda clase de nuevas herramientas y tecnologías que pueden ser utilizadas por científicos individuales para llevar a cabo investigaciones a menor escala de una forma mucho más eficaz.

 

 

El Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano incluyó a:
  1. El Whitehead Institute/MIT Center for Genome Research, Cambridge, Mass., EE.UU.
  2. El Wellcome Trust Sanger Institute, el Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire, Reino Unido
  3. Washington University School of Medicine Genome Sequencing Center, St. Louis, Mo., EE.UU.
  4. United States DOE Joint Genome Institute, Walnut Creek, Calif., EE.UU.
  5. Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, Houston, Tex., EE.UU.
  6. RIKEN Genomic Sciences Center, Yokohama, Japón
  7. Genoscope y CNRS UMR-8030, Evry Cedex, Francia
  8. GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, Waltham, Mass., EE.UU.
  9. Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Jena, Alemania
  10. Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China
  11. Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, Seattle, Wash., EE.UU.
  12. Stanford Genome Technology Center, Stanford, Calif., EE.UU.
  13. Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, Calif., EE.UU.
  14. University of Washington Genome Center, Seattle, Wash., EE.UU.
  15. Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, Tokio, Japón
  16. University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, Tex., EE.UU.
  17. University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, Norman, Okla., EE.UU.
  18. Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlín, Alemania
  19. Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, Cold Spring Harbor, N.Y., EE.UU.
  20. GBF - German Research Centre for Biotechnology, Braunschweig, Alemania

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