Tres mil millones de dA?lares costA? el proyecto genoma humano

El 14 de abril de, 2003, el Instituto Nacional de InvestigaciA?n del Genoma Humano (NHGRI), el Departamento de EnergA�a (DOE) de Estados Unidos y sus socios del Consorcio Internacional para la SecuenciaciA?n del Genoma Humano, anunciaron la terminaciA?n con A�xito del Proyecto Genoma Humano. La informaciA?n completa, en espaA�ol, se puede ver en www.genome.govA� A continuaciA?n ofrecemos una selecciA?n de respuestas a numerosas preguntas contenidas en esta pA?gina web.

A?QuiA�n posee el genoma humano?

Todas las partes del genoma secuenciado por el Proyecto Genoma Humano fueron hechas pA?blicas inmediatamente – en realidad, los nuevos datos sobre el genoma se anuncian cada 24 horas-. Es verdad que en aA�os pasados las compaA�A�as privadas han presentado miles de patentes sobre genes humanos. Desconocemos cuA?ntas de dichas patentes se han presentado, o si se han concedido las patentes o si A�stas se pueden hacer cumplir. La mayor parte de solicitudes de patentes no han sido consideradas, por lo que desconocemos realmente cuA?nto del genoma, si hay algo, puede ser utilizado gratuitamente para propA?sitos comerciales.

A?QuiA�n participA? en el Consorcio Internacional del Proyecto Genoma Humano?

El Proyecto Genoma Humano no se hubiera terminado tan pronta y eficazmente sin la fuerte participaciA?n de las instituciones internacionales. En Estados Unidos, los contribuyentes al esfuerzo incluyen a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), que empezaron a participar en 1988 cuando crearon la Oficina para la InvestigaciA?n del Genoma Humano, que luego fue ascendida a Centro Nacional para la InvestigaciA?n del Genoma Humano en 1990, y despuA�s a Instituto Nacional para la InvestigaciA?n del Genoma Humano (NHGRI) en 1997; y el Departamento de EnergA�a (DOE) de EE.UU., donde las discusiones sobre el PGH empezaron ya en 1984. Sin embargo, casi toda la secuenciaciA?n verdadera del genoma fue realizada en numerosas universidades y centros de investigaciA?n en todo Estados Unidos, el Reino Unido, Francia, Alemania, JapA?n y China.

A?Cuanto costA? a los contribuyentes estadounidenses el Proyecto Genoma Humano?

En 1990, el Congreso estableciA? el financiamiento para el Proyecto Genoma Humano y fijA? como fecha de terminaciA?n el 2005. Aunque los estimados sugerA�an que el proyecto costarA�a un total de $3.000 millones durante este perA�odo, el proyecto terminA? costando menos de lo esperado, cerca de $2.700 millones en dA?lares del aA�o fiscal 1991. AdemA?s, el proyecto se terminA? mA?s de dos aA�os antes de la fecha programada.

TambiA�n es importante considerar que el Proyecto Genoma Humano probablemente se pagarA? econA?micamente por sA� solo muchas veces – si se considera que la investigaciA?n basada en el genoma jugarA? un papel importante en la implantaciA?n de industrias biotecnolA?gicas y de desarrollo de medicamentos, sin mencionar el mejoramiento de la salud humana.

A?Por quA� se apartA? una porciA?n del presupuesto de NHGRI para consideraciones A�ticas?

Desde el comienzo del Proyecto Genoma Humano, ha estado claro que la expansiA?n del conocimiento cientA�fico sobre el genoma tendrA�a un profundo impacto en la humanidad. Para maximizar el potencial de los efectos beneficiosos, mientras se minimizan al mismo tiempo los riesgos de los efectos perjudiciales, fue esencial realizar la investigaciA?n sobre una amplia gama de temas relacionados con la adquisiciA?n y utilizaciA?n de la informaciA?n genA?mica.

El cinco por ciento del presupuesto anual del NHGRI estA? dedicado al anA?lisis de las implicaciones A�ticas, legales y sociales (ELSI, por sus siglas en inglA�s) relacionadas con la investigaciA?n del genoma humano, incorporando recomendaciones especA�ficas a las actividades del NHGRI y proporcionando orientaciA?n a quienes establecen las polA�ticas y al pA?blico. El programa ELSI del NHGRI, del cual se considera que no tiene precedentes en las ciencias biomA�dicas en tA�rminos de alcance y nivel de prioridad, proporciona una base efectiva desde la cual se valoran las implicaciones de la investigaciA?n del genoma, y ha dado como resultado varias mejoras notables al PGH.

Un ejemplo es la decisiA?n de secuenciar el ADN de varios individuos anA?nimos en lugar de hacerlo de un individuo conocido, a fin de proteger la privacidad. Otro ejemplo es el desarrollo de pautas de privacidad genA�tica y borradores de legislaciA?n que son ampliamente utilizados. El programa ELSI del NHGRI se utiliza ahora como modelo para los grandes esfuerzos cientA�ficos financiados con fondos pA?blicos.

A?CA?mo se presenta el panorama de la ciencia mA�dica para los prA?ximos 50 aA�os?

Tener la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las pA?ginas de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el desafA�o para los investigadores y cientA�ficos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas pA?ginas, luego entender cA?mo trabajan todas las partes juntas y descubrir la base genA�tica de la salud y la patologA�a de las enfermedades humanas. A este respecto, la investigaciA?n basada en el genoma permitirA? eventualmente a la ciencia mA�dica el desarrollar unas herramientas de diagnA?stico altamente eficaces, para entender mejor las necesidades de salud de la gente sobre la base de su composiciA?n genA�tica individual, y para diseA�ar tratamientos nuevos y altamente eficaces para las enfermedades.

Los anA?lisis individualizados, basados en el genoma de cada persona, conducirA?n a una forma muy poderosa de medicina preventiva. Seremos capaces de aprender sobre los riesgos de enfermedades futuras en base al anA?lisis del ADN. MA�dicos, enfermeras, consejeros genA�ticos y otros profesionales del cuidado de la salud podrA?n trabajar con las personas para concentrar los esfuerzos en las cosas que son mA?s probables que mantengan la salud de un individuo en particular. Esto podrA�a significar una dieta o un cambio en el estilo de vida, o podrA�a significar vigilancia mA�dica. Pero habrA? un aspecto personalizado sobre lo que haremos para mantenernos sanos. Luego, a travA�s de nuestra comprensiA?n a nivel molecular sobre la forma en que aparecen cosas como la diabetes, las enfermedades cardA�acas o la esquizofrenia, podremos ver toda una nueva generaciA?n de intervenciones, muchas de las cuales serA?n medicinas bastante mA?s eficaces y precisas que aquellas que estA?n disponibles hoy en dA�a.

A?CuA?ndo podemos esperar medicinas nuevas y mejores?

Es importante ser cuidadoso en cuanto a la creaciA?n de expectativas. La mayor parte de las nuevas medicinas basadas en el genoma completo aparecerA?n quizA?s en unos 10 a 15 aA�os, aunque mA?s de 350 productos biotA�cnicos – muchos basados en la investigaciA?n genA�tica – se encuentran actualmente en ensayos clA�nicos, segA?n la OrganizaciA?n de la Industria BiotecnolA?gica. Por lo general toma mA?s de una dA�cada para que una compaA�A�a realice la clase de estudios clA�nicos necesarios para obtener la aprobaciA?n de mercadeo de parte de la AdministraciA?n de Alimentos y Medicinas.

Los exA?menes, sin embargo, llegarA?n mA?s rA?pidamente, especialmente la capacidad de predecir los riesgos futuros de salud para un individuo, y la capacidad para implementar un mA�todo mejor en medicina preventiva. En la prA?xima dA�cada, tambiA�n estaremos mejor capacitados para determinar las medicinas que funcionan mejor para los individuos, sobre la base de su composiciA?n genA�tica.

A?CA?mo ha afectado el Proyecto Genoma Humano a la investigaciA?n biolA?gica?

La investigaciA?n biolA?gica ha sido tradicionalmente una empresa bastante individualista, con los investigadores realizando sus bA?squedas mA�dicas mA?s o menos independientemente. La magnitud de los desafA�os tecnolA?gicos y la inversiA?n financiera necesaria impulsA? al Proyecto Genoma Humano a reunir equipos interdisciplinarios, que abarcaban desde ingenierA�a, informA?tica, asA� como tambiA�n biologA�a; procedimientos automA?ticos siempre que sean posibles; e investigaciA?n concentrada en los centros principales para maximizar las economA�as de escala.

Como resultado, la investigaciA?n que involucra a otros proyectos relacionados con el genoma (por ejemplo, el Proyecto Internacional HapMap para estudiar la variaciA?n genA�tica humana y la Enciclopedia de Elementos de ADN, o Proyecto ENCODE) se caracteriza ahora por esfuerzos a gran escala y cooperativos que abarcan a muchas instituciones, a menudo de muchos paA�ses diferentes, trabajando en colaboraciA?n. La era de la investigaciA?n en equipos ya estA? aquA�.

AdemA?s, para introducir enfoques a gran escala en biologA�a, el Proyecto Genoma Humano produjo toda clase de nuevas herramientas y tecnologA�as que pueden ser utilizadas por cientA�ficos individuales para llevar a cabo investigaciones a menor escala de una forma mucho mA?s eficaz.

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El Consorcio Internacional para la SecuenciaciA?n del Genoma Humano incluyA? a:

1. El Whitehead Institute/MIT Center for Genome Research, Cambridge, Mass., EE.UU.

2. El Wellcome Trust Sanger Institute, el Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridgeshire, Reino Unido

3. Washington University School of Medicine Genome Sequencing Center, St. Louis, Mo., EE.UU.

4. United States DOE Joint Genome Institute, Walnut Creek, Calif., EE.UU.

5. Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, Houston, Tex., EE.UU.

6. RIKEN Genomic Sciences Center, Yokohama, JapA?n

7. Genoscope y CNRS UMR-8030, Evry Cedex, Francia

8. GTC Sequencing Center, Genome Therapeutics Corporation, Waltham, Mass., EE.UU.

9. Department of Genome Analysis, Institute of Molecular Biotechnology, Jena, Alemania

10. Beijing Genomics Institute/Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China

11. Multimegabase Sequencing Center, The Institute for Systems Biology, Seattle, Wash., EE.UU.

12. Stanford Genome Technology Center, Stanford, Calif., EE.UU.

13. Stanford Human Genome Center and Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, Calif., EE.UU.

14. University of Washington Genome Center, Seattle, Wash., EE.UU.

15. Department of Molecular Biology, Keio University School of Medicine, Tokio, JapA?n

16. University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, Tex., EE.UU.

17. University of Oklahoma's Advanced Center for Genome Technology, Dept. of Chemistry and Biochemistry, University of Oklahoma, Norman, Okla., EE.UU.

18. Max Planck Institute for Molecular Genetics, BerlA�n, Alemania

19. Cold Spring Harbor Laboratory, Lita Annenberg Hazen Genome Center, Cold Spring Harbor, N.Y., EE.UU.

20. GBF - German Research Centre for Biotechnology, Braunschweig, Alemania